青霉胺大面积断货，肝豆状核变性患者怎么办？

　　青霉胺大面积断货，肝豆状核变性患者怎么办？

　　肝豆状核变性是少数几种可以通过药物控制的遗传性肝病，主要的治疗药物包括青霉胺、葡萄糖酸锌、二巯丙磺钠等等。

　　近期，由于生产的原料药缺乏，国内唯一生产青霉胺的厂家上海信谊药业无法供应青霉胺，全国范围内出现大面积青霉胺断货，不少肝豆状核变性患者为之恐慌。

　　来自上海儿科医院的一项回顾性研究，研究了单用葡萄糖酸锌治疗肝豆状核变性的疗效和安全性。该研究纳入了30例儿童，平均年龄2.7~16.8岁，予以葡萄糖酸锌（60~210mg/天）单药治疗，平均随访4.4年。在治疗1个月后，肝功能明显改善，6个月后，尿铜水平显著下降。在随访过程中，大剂量的葡萄糖酸锌与常规剂量比较并未明显增加不良反应。该研究提示，葡萄糖酸锌单药治疗儿童肝豆状核变性是安全有效的。

　　青霉胺是一种铜螯合剂，本身具有一定的不良反应。早期不良反应多发生在1-3周，包括过敏、发热、皮疹、淋巴结肿大、中性粒细胞减少，血小板减少和蛋白尿；晚期不良反应包括肾毒性（狼疮样损害）和骨髓抑制。有些患者，由于对青霉素过敏，或者早期出现不良反应，不得不终止青霉胺的治疗。从上海的这项研究结果来看，单用葡萄糖酸锌，至少对于儿童肝豆状核变性是安全有效的，而且减少了青霉胺的潜在不良反应。对于成人肝豆状核变性单用葡萄糖酸锌是否有效，目前尚无数据证实，但从本人有限的临床资料来看，单药治疗也不失为一种可选的治疗方案。

　　除了应用葡萄糖酸锌抑制铜的吸收之外，肝豆状核变性的患者很重要的一点就是低铜饮食，严格控制铜的吸收（可参见本公众号“浅谈肝豆状核变性的饮食问题”一文）。通过药物治疗和饮食控制，可以控制病情发展。