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肝豆状核变性的神经系统表现

2016-12-23 来源:肝病频道2016  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:震颤是WD最早最常见的症状,也是WD中治疗效果较好的症状之一。我们近年统计的200例3---50岁的WD患者,出现震颤者85例(42.5%),在神经系统症状中最为多见。

  WD神经系统的发生率是93%---97%,多于20岁左右出现,10岁前少有神经系统症状,这组以神经症状为主的WD也称为脑型WD。由于铜在中枢神经系统的过量沉积主要在基底节,因而临床上突出表现是锥体外系症状,但锥体外系以外的神经系统表现也不可忽视。

  一、震颤

  震颤是WD最早最常见的症状,也是WD中治疗效果较好的症状之一。我们近年统计的200例3---50岁的WD患者,出现震颤者85例(42.5%),在神经系统症状中最为多见。WD的震颤多表现为肢体、躯干或身体一部分不自主的、有节律或无节律的抖动。

  多是单侧肢体,尤以上肢先出现,随病情进展,四肢、头颅、下颌甚至躯干等均可见震颤。可呈静止性、意向性或姿势性震颤,以后两者多见,常有几种震颤形式混合出现。震颤幅度可细小或粗大,细微的震颤不影响日常生活,但患者常有写字困难的主诉。当震颤以上肢近端明显时,形成所谓“扑冀样震颤”。也有以腕部明显,表现快速的拍打样动作。粗大震颤往往出现在随意运动时,如上肢震颤,患者在走路和说话时不得不把手放在背后以减轻症状;严重的震颤还可影响患者的进食。穿衣等日常生活,以致生活不能自理。震颤在情绪激动及紧张时尤为明显,入睡时消失,安静状态下可明显减轻,因此有的患者必须把自己单独关在安静的房子才能自行进食。

  二、肌张力障碍

  肌张力障碍常常伴随震颤出现,可表现为肌张力增高或低下,伴有一些缓慢的不自主运动和动作的不协调,症状最初常始于个别的手指甚至足趾,随病情的逐渐进展,几乎可累及全身的随意运动肌肉,但在不同的患者,症状出现的部位有所不同。近年我们发现具有肌张力障碍的WD患者常有青霉胺驱铜治疗效果不好,甚至症状加重,尤其是以肌张力增高、构音障碍明显的患者为甚。

  (一)上肢肌张力障碍

  此症状最为多见,多表现手部的姿势异常,手指过伸,手部动作不灵活,写字和持筷等精细动作困难,这些患者即使没有共济失调,双手轮替动作往往是笨拙的。如症状波及前臂和上臂,可表现上肢不自主的前伸或后伸,以走路时为甚。严重者手部及上肢表现严重的畸形、扭转痉挛,完全丧失运动能力。

  (二)下肢肌张力障碍

  常表现为步态异常,如起步困难,步履僵硬、拖拽而行并伴有两上肢外展,或出现类似帕金森病的慌张步态。部分患者可利用一些特别的动作(也称“诡计”,trick)缓解行走困难,在我们的病例中,有肌张力增高不能行走的患者,只要拿张凳子放在前面,就能跨过凳子,以致患者为了能够走路,需手拿凳子,不断跨越凳子而前进;而另一些患者,在起步走动前,总是要先蹲下,然后站起起步走动,或起步前先原地踏步数次才能起步走动。由于肌张力的增高,许多患者表现足部的畸形,足趾过伸或过曲、足内翻、足跟不能着地等,严重者完全不能行走,下肢持续性伸直,踝关节伸直,各足趾跖曲,呈“芭蕾”样足。

  (三)头面及颈部肌张力障碍

  累及面部及口部肌肉时引起面具样脸、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动,影响言语和发音。部分患者表现痉挛性斜颈,并且可作为首发症状而出现,往往伴有构音障碍。累及延髓支配肌肉时出现构音障碍和吞咽困难。

  (四)躯干肌张力障碍

  该症状往往是全身肌张力障碍的一部分,表现为躯干强硬、扭曲,姿势异常、动作缓慢、转变姿势及卧床时转身困难等。严重者呈头颈后仰,脊柱过伸,四肢伸直的“角弓反张”姿势,这种姿势往往出现在疾病的晚期,治疗困难。

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