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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断

2015-03-09 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:武汉市儿童医院中心实验室乐鑫等研究了Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断,研究发现,851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。

  近期,武汉市儿童医院中心实验室乐鑫等研究了Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断,研究发现,851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。该文章发表于2014年04期《临床儿科杂志》上。

  该研究旨在探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。

  研究者们选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。

  结果显示,17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。

 

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