近期,武汉市儿童医院中心实验室乐鑫等研究了Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断,研究发现,851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。该文章发表于2014年04期《临床儿科杂志》上。
该研究旨在探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。
研究者们选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。
结果显示,17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。
用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
健客价: ¥315适用于行动不便者及年老移动不便者作为助行辅助用具。
健客价: ¥189供行动困难的残疾人、病人及年老体弱者作代步工具。
健客价: ¥464适用于测量成人的收缩压、舒张压和脉率,其数值供诊断参考用。
健客价: ¥288供有性经历的成年女性进行以宫颈为主的生殖道健康(自检)观察使用。
健客价: ¥1980供有性经历的成年女性进行以宫颈为主的生殖道健康(自检)观察使用。。
健客价: ¥1390适用于颈椎病、腰痛、腰椎间盘突出、扭伤、骨质增生等。
健客价: ¥450测血压。
健客价: ¥268测血压,验血糖。
健客价: ¥499用于测量成人血压及脉搏数。
健客价: ¥315用于各种类型的甲状腺功能亢进症,尤其适用于:病情较轻,甲状腺轻至中度肿大患者;青少年及儿童、老年患者;甲状腺手术后复发,又不适于放射性131I治疗者;手术前准备;为131I放疗的辅助治疗。
健客价: ¥162用于各种类型的甲状腺功能亢进症,尤其适用于: 1.病情较轻,甲状腺轻至中度肿大患者。 2.青少年及儿童、老年患者。 3.甲状腺手术后复发,又不适于放射性131I治疗者。 4.手术前准备。 5.作为131I放疗的辅助治疗。
健客价: ¥14用于各种类型的甲状腺功能亢进症,尤其适用于: 1.病情较轻,甲状腺轻至中度肿大患者; 2.青少年及儿童、老年患者; 3.甲状腺手术后复发,又不适于放射性131I治疗者; 4.手术前准备; 5.作为131I放疗的辅助治疗。
健客价: ¥16.81.用于成人和1岁及1岁以上儿童的甲型和乙型流感治疗(磷酸奥司他韦能够有效治疗甲型和乙型流感,但是乙型流感的临床应用数据尚不多)。 2.用于成人和13岁及13岁以上青少年的甲型和乙型流感的预防。
健客价: ¥1931.用于成人和1岁及1岁以上儿童的甲型和乙型流感治疗(磷酸奥司他韦能够有效治疗甲型和乙型流感,但是乙型流感的临床应用数据尚不多)。2.用于成人和13岁及13岁以上青少年的甲型和乙型流感的预防。
健客价: ¥73