不同肤色人种肾脏病差异的相关基因被发现

既往研究均有发现，不同人种之间肾脏病的发病率不同。而后续的研究更是证明APOL1基因变异与黑种人肾脏受累有关。那么，黑白人种之间肾脏受累的风险差别是否与这个基因有关呢？

近期，美国研究者开展了一项研究，纳入青壮年冠状动脉发病风险（CARDIA）研究中3030肾功能正常的青壮年，探究APOL1基因与蛋白尿和肾功能下降的关联。对患者测定eGFR（eGFRcys）和白蛋白肌酐比值。

入组者按种族和APOL1基因型分为白种人（N=1700），高风险黑种人（携带2个APOL1风险等位基因，N=176）和低风险黑种人（携带0或1个风险等位基因，N=1154）。

结果显示，入组人群平均年龄为35岁，平均eGFRcys为107ml/min/1.73m2。黑种人中13.2％携带2个APOL1风险等位基因。在超过15年的随访中，蛋白尿每1000人-年发病率（95％置信区间）在高风险黑种人中为15.6（10.6-22.1），低风险黑种人中为7.8（6.4-9.4），白种人中为3.9（3.1-4.8）。与白种人相比，蛋白尿发生的比值比（95％置信区间）在高风险黑种人中为5.71（3.64-8.94），低风险黑种人中为2.32（1.73-3.13）。校正混杂因素后，与白种人相比，在9.3年中高风险黑种人eGFRcys以每年0.45％的速度下降。同样，低风险黑种人与白种人相比其eGFRcys也以更快的速度逐年下降，但是这种差异在调整危险因素和社会经济状况后减弱。

总之，携带2个APOL1风险等位基因黑种人在成年早期蛋白尿和eGFRcys下降中的风险最高，而低风险黑种人和白种人之间的风险差异可能由传统的危险因素差异造成。因此，此基因与不同肤色人群肾脏受累风险有关，但是无法解释全貌。