获捐100多万仍无法挽救4岁男童，「地中海贫血」到底有多可怕？

　　“我天天这么痛，你们把我埋了吧……”

　　“妈妈，如果我不在了，你们一定要保重！”

　　这很难想象是从一个4岁男童口中说出来的话，这到底经历了怎样的病痛折磨？他的父母又该承受怎样的悲痛欲绝？

图1

　　2017年5月30日凌晨6：45分男童杜思瀚在医院停止了呼吸。最后时候，他因胆结石痛得连牙齿都咬断了却没有掉一滴眼泪，小小的生命在临终前想到的却是父母要保重身体！

　　这一切皆因两年前杜思瀚被诊断出了「重度地中海贫血」，他的事迹被公布在网上后，引起了包括演员姚晨在内的众多社会爱心人士的关注，并为这名宝宝筹集到了爱心款100余万，可惜到最后也没能留住他小小的生命。

　　姚晨转发的微博↓

图2

　　来自网友的惋惜↓

图3

　　那么，「地中海贫血」为何这么可怕？

　　因为目前基本很难根治，只能靠输血维持生命。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但配型困难，且费用昂贵，结局也不一定好。

　　地中海贫血，因珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链不能合成，从而引起血红蛋白的组成成分发生改变，最终导致溶血性贫血。

　　绕了这么多，用一句话解释就是：基因缺陷导致溶血性贫血，地贫是溶血性贫血的一种，由基因决定，有遗传性。

　　用一幅图解释↓

图4

　　地中海贫血主要分这两大类

　　α地贫

　　·轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。

　　·中间型α地贫

　　出生时无贫血，肝脾无异常，但红细胞形态异常。半岁后临床表现明显，病情加重，约70%的儿童肝脾肿大，并伴有黄疸，30%的儿童出现骨骼变形和先天愚型症面容。

　　·重型α地贫

　　胎儿在晚孕期就出现早产、死胎或者产后不久死亡。

　　β地贫

　　·轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。

　　·中间型β地贫

　　发育正常，有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、黄疸、肝脾肿大等症状。

　　·重型β地贫

　　出生时无症状，出生后半年内发病，多于未成年（5岁左右）夭折。输血治疗过程中，常常因铁负荷过重引起其他脏器衰竭，尤其是心脏和肝脏。

　　既然地贫没办法根治，那应该如何防治？

　　防治的根本是产前常规筛查和诊断，达到优生的目的。

　　具体筛查项目和诊断项目流程如下图↓

图5

　　上图的意思是：夫妻双方通过查「血常规」、「血红蛋白成分分析」的方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，这必须进行下一步「地贫基因检测」来确诊。

　　全世界约有3.5亿地贫基因携带者。我国以南方地区多见，广东省地贫的基因携带率为16.8%，另外，广西、海南、四川、湖南等地也比较常见。

　　因此，在这些地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预筛查，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫最有效的措施。

　　夫妻双方没有任何症状，需要地贫筛查吗？

　　需要。需要。需要。

　　大多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血的症状，或者症状非常轻微不自知，因此不能通过症状判断是否地贫。

　　若夫妻双方是同类型的地贫携带者，则可能生育中是重度地贫患儿，所以在孕前做好遗传咨询、产前诊断来确定胎儿的去留。

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