尿道下列是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形,即尿道口可能出现在正常尿道口近端至会阴部之间,如异位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部,多并发阴茎下弯。
尿道下裂的一般临床表现:根据尿道口位置分为阴茎头型、阴茎型、阴囊形和会阴型,阴茎头扁平,包皮在腹侧裂开,似头巾状折叠于阴茎背侧。阴囊型和会阴型除上述症状一下外,阴囊自中央分类成两半,形如阴唇,再合并隐睾时,因阴茎短小似阴蒂,尿道外口在会阴部呈漏斗状,酷似女性外阴而易被误认,必要时可作性染色体检查及B超检查细致,以确定性别和性器官。
病因:
1、内分泌因素:部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
2、染色体异常:在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
3、基因突变:发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5α-还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
4、环境因素:其次环境因素也是影响男性尿道下裂的重要因素之一,有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高,同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加,这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。