一个既往健康的35岁小伙子,在一场篮球赛中,被同伴从侧面推倒后,出现严重腹痛和肉眼血尿,去医院检查,B超示多囊肾和肝囊肿,血肌酐80umol/l,血压160/100mmHg。这位小伙子在此之前从来不知道自己有这个情况。
那么,他得的是什么肾病?严重吗?有请王翠玉医生给咱们讲讲最常见的一种遗传性肾病类型---多囊肾!
多囊肾,
不是普通的“肾囊肿”
听到“多囊肾”这个名字,可能很多人会比较紧张,照肾脏B超时,医生说我有好几个肾囊肿啊!
请大伙注意,我们今天要说的这个“多囊肾”和普通的肾囊肿不是一回事,普通肾囊肿通常是良性病变,不会损害肾功能。而多囊肾,是一种极有可能引起肾衰竭的肾病类型。超声检查可以比较准确的鉴别。
我国约有150万多囊肾患者,之所以患上多囊肾,是基因出了问题。约90%的常染色体显性多囊肾患者是由于PKD1或PKD2基因发生突变而致病。剩余10%检测不到这两个基因突变,但是尚未找出第3个相关基因。
还有一类多囊肾为常染色体隐性遗传,比较少见。本文主要介绍常染色体显性多囊肾。
多囊肾,严重吗?
多囊肾患者典型特点是双侧肾脏有多个囊肿,里面充满了液体。受到创伤后容易出血和感染,不少患者也因此无意间发现这个病,像开头这个小伙子,被撞了以后囊肿破裂出血和腹痛。
随着病程发展,多囊肾患者囊肿不断变多、增大,肾功能逐渐恶化,出现尿蛋白、高血压、血肌酐升高、尿路感染、尿路结石等情况,最终需要血液透析或者肾移植。不同患者,恶化程度不一。
多囊肾,是最常见的遗传性肾病,如果父母中有一人是多囊肾,那么,他们生的孩子有50%的概率遗传到突变基因。因此,多囊肾一般有阳性家族史,亲属间不止一个人患病。
影响多囊肾病情轻重最主要的因素是致病基因突变类型。总体而言,如果是PKD2突变,比PKD1突变的人要好。PKD2突变的多囊肾患者,发展至尿毒症的中位年纪是74岁,PKD1突变发展至尿毒症的中位年纪是54岁。
如果家族中至少有1个人在55岁之前就发展为尿毒症,那么意味着家族极有可能PKD1突变;而如果家族里至少有一个成员到70岁还没有进展为尿毒症,那么预示着极有可能是PKD2突变。
此外,和其他肾病一样,多囊肾预后也受到高血压、尿蛋白、出生体重、性别、生活习惯等其他因素影响。
男性、PKD1突变、35岁之前就有高血压、尿蛋白、尿路感染,是快速进展为尿毒症的特征,需要密切监测。
振奋人心,
已经有办法阻止多囊肾遗传!
随着试管婴儿技术的进步,已经可以从出生之前就阻断多囊肾的遗传。通过遗传诊断技术,提前选出没有基因突变、没有染色体异常的健康胚胎植入母亲的子宫,从而诞生出健康的宝宝。
2016年,上海长征医院梅长林教授团队已经率先应用这项技术,使多囊肾母亲诞生出健康的新生儿,这也是全球第一例,到今年,已经有5例健康宝宝出生。
说了振奋的新技术,再说说大家最关心的新药。
托伐普坦,延缓多囊肾恶化
虽然可以使用降压药、低盐饮食、控制感染、缓解疼痛、治疗结石等方式来控制多囊肾,但是对于快速恶化的多囊肾,一直缺乏有效治疗方案。
而加压素受体拮抗剂---托伐普坦,在近期被FDA批准为第一个用于治疗快速进展的高危多囊肾药物。多项临床试验结果显示,托伐普坦可以明显减慢多囊肾患者的肾功能恶化速度。
REPRISE研究是一项多中心,随机对照试验。共纳入1370例晚期多囊肾患者,随访1年后发现,相较于安慰剂组,托伐普坦可显著延缓肾小球滤过率下降速度。
TEMPO3:4研究共纳入1445例快速进展性早期ADPKD患者。随访3年后发现,托伐普坦组总肾脏体积(主要终点)增长率显著低于安慰剂组,肾功能下降速度亦优于安慰剂组。
主要不良反应是肝毒性、脱水、口渴、多尿、夜尿等。
基于这些研究成果,托伐普坦可以考虑用于18~55岁尿毒症风险高、肾小球滤过率大于25ml/min/17.3m2的快速进展性多囊肾患者,延缓肾病进展。
清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热证,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
健客价: ¥34益气养阴,补肾健脾,清除余毒。用于气阴两虚,脾肾不足,水湿内停所致的水肿,症见神疲乏力,腰膝腿软,面目、四肢浮肿,头晕耳鸣;慢性肾炎,蛋白尿,血尿见上述证候者。
健客价: ¥24.5清热解毒,利湿通淋。用于急性肾盂肾炎,急性膀胱炎,下焦湿热证,证见:发热恶寒、尿频急、尿道刺痛或尿血、腰痛等。
健客价: ¥25.8清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热证,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
健客价: ¥55适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合征早期尿毒症以及冠心痛、脑梗死、脉管炎等的辅助治疗。
健客价: ¥11本品适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合症、早期尿毒症以及冠心病、脑梗塞、脉管炎等的辅助治疗。
健客价: ¥10本品适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合征早期尿毒症以及冠心病、脑梗死、脉管炎等的辅助治疗。
健客价: ¥12适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合征早期尿毒症以及冠心病、脑梗死、脉管炎等的辅助治疗。
健客价: ¥12.5黄葵胶囊:清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热证,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。 尿毒清颗粒:通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。在临床上尿毒清颗粒主要用于慢性肾功能衰竭,氮质血症期和尿毒症早期、中 医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。尿毒清颗粒可降低肌酐、尿素氮,稳定肾功能,延缓透析时间;另外尿毒清颗粒对改善肾性贫血,提高 血钙、降低血磷也有一定的作用。
健客价: ¥2616黄葵胶囊:清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热证,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。 尿毒清颗粒:通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。在临床上尿毒清颗粒主要用于慢性肾功能衰竭,氮质血症期和尿毒症早期、中医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。尿毒清颗粒可降低肌酐、尿素氮,稳定肾功能,延缓透析时间;另外尿毒清颗粒对改善肾性贫血,提高 血钙、降低血磷也有一定的作用。
健客价: ¥2405本品适用于各类伴有镜下血尿和高凝状态的肾小球疾病,如肾炎、慢性肾炎、肾病综合症、早期尿毒症以及冠心病、脑梗塞、脉管炎等的辅助治疗。
健客价: ¥28.9益气养阴,补肾健脾,清除余毒。用于气阴两虚,脾肾不足,水湿内停所致的水肿,症见神疲乏力,腰膝腿软,面目、四肢浮肿,头晕耳鸣;慢性肾炎,蛋白尿,血尿见上述证候者。
健客价: ¥272治疗原发性高血压,合并高血压的2型糖尿病肾病的治疗。
健客价: ¥30.5补肾壮阳,强精增髓。用于性欲衰退,肾虚,气弱,阳痿,早泄,遗精及男女一切肾病。
健客价: ¥24血管扩张药。有改善微循环作用。主要用于微循环障碍性疾病,如糖尿病引起的肾病,周围神经病,视网膜病,眼底病及缺血性脑血管病,也可用于高血压病的辅助治疗。
健客价: ¥23.3补肺益气。用于肺肾两虚所致咳喘、浮肿等症,亦可用于各类肾病、慢性支气管哮喘、慢性肝炎及肿瘤的辅助治疗。
健客价: ¥13.51、骨质疏松症; 2、肾性骨病(肾病性佝偻病); 3、甲状旁腺机能亢进(伴有骨病者); 4、甲状旁腺机能减退; 5、营养和吸收障碍引起的佝偻病和骨软化症; 6、假性缺钙(D-依赖型I)的佝偻病和骨软化症。
健客价: ¥48.5补虚损,益精气,保肺益肾,扶正固本。用于乙型慢性活动性肝炎,肝硬化;房性、室性早搏,心动过速、心动过缓;顽固性失眠症及肾病综合症,癌症辅助治疗。
健客价: ¥231.水肿性疾病包括充血性心力衰竭、肝硬化、肾脏疾病(肾炎、肾病及各种原因所致的急、慢性肾功能衰竭),尤其是应用其他利尿药效果不佳时,应用本类药物仍可能有效。与其他药物合用治疗急性肺水肿和急性脑水肿等。 2.高血压。在高血压的阶梯疗法中,不作为治疗原发性高血压的首选药物,但当噻嗪类药物疗效不佳。尤其当伴有肾功能不全或出现高血压危象时,本类药物尤为适用。 3.预防急性肾功能衰竭用于各种原因导致肾脏
健客价: ¥8.51. 原发性和继发性高尿酸血症,尤其是尿酸生成过多而引起的高尿酸血症;2.反复发作或慢性痛风患者;3.痛风石;4.尿酸性肾结石和/或尿酸性肾病;5.有肾功能不全的高尿酸血症。
健客价: ¥39补肾壮阳,强精增髓。用于性欲衰退,肾虚,气弱,阳痿,早泄,遗精及男女一切肾病。
健客价: ¥22祛风解毒、除湿消肿、舒筋通络。有抗炎及抑制细胞免疫和体液免疫等作用。用于风湿热瘀,毒邪阻滞所致的类风湿性关节炎,肾病综合症,自塞氏三联症,麻风反应,自身免疫性肝炎等。
健客价: ¥16.81.适用于预防同种异体肾、肝、心、骨髓等器官或组织移植所发生的排斥反应,也适用于预防及治疗骨髓移植时发生的移植物抗宿主反应(GVHD) 2、经其他免疫抑制剂治疗无效的狼疮肾炎、难治性肾病综合征等自身免疫性疾病。
健客价: ¥232治疗原发性高血压。合并高血压的II型糖尿病肾病的治疗。
健客价: ¥17.8