真两性畸形的诊断和鉴别诊断

真两性畸形病人具有睾丸和卵巢两种性腺，约2／3的病人更近似于男性。本病约占两性畸形的10％。发病机制不明。

诊断依据

1．病史注意询问家族史。

2．临床表现

（1）周期性血尿。

（2）周期性下腹痛或阴囊痛。

（3）外生殖器畸形阴茎短小、下弯或阴蒂肥大；阴囊分裂，阴唇肥大内有肿块；阴道可有可无，有阴道者为内端盲闭的假阴道；尿道开口于阴茎或阴蒂根部腹侧似尿道下裂。

（4）性腺在阴囊（阴唇）处、腹股沟处或腹（盆）腔内有不发育的卵巢和睾丸或为卵睾（一端是卵巢组织，另一端是睾丸组织）。

（5）子宫多数发育不全。位于盆腔内。

（6）第二性征多数病人基本属于男性表现，但也出现某些女性体征如骨盆宽大，皮下脂肪及阴阜丰满，体形较苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，青春期乳腺发育，喉结平，声音尖细等。

鉴别诊断

1．尿道下裂合并隐睾尿道下裂病人，若仅一侧阴囊触及睾丸，就应想到两性畸形的可能，若两侧阴囊均未触及睾丸，需进一步检查性染色质、染色体组型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l7一酮类固醇测定。

2．女性假两性畸形染色体组型亦为46，xx。但其24小时尿17一酮类固醇增高，h—y抗原阴性；超声检查、腹膜后充气造影、放射性核素肾上腺扫描均示双侧肾上腺增大或可见肾上腺肿瘤影像。

3．男性假两性畸形外生殖器及第二性征有女性表现，染色体组型为46，xy。但血清5a一二氢睾酮降低；手术探查及活组织检查性腺为睾丸。

4．克莱思费尔特氏综合征（k1inefelter’ssyndrome）亦表现尿道下裂，阴囊内有未发育的皋丸，青春发育后乳房增大。但细胞染色体组型为47，xxy；若同时伴有单侧或双侧隐睾时，宜剖腹探查及病理学检查加以鉴别。