基因检测，让多囊肾不再遗传

肾内科被称为「小内科」，意思是类似于大内科，几乎所有的内科疾病都可以在肾内科遇到——当然，包括遗传性疾病。

多囊肾是最常见的一种遗传性肾病，即是正常的肾脏被无数囊泡所代替，这时肾脏外观像一串葡萄。

囊泡会将肾脏撑大，拳头大小的肾脏常常会被撑大到30公分，患者因此而感到腰胀。

我国约有150万多囊肾病患者，其中10%的患者是尿毒症。作为对比，普通肾脏病中只有1%是尿毒症，可见多囊肾进展到尿毒症的比例之高。

多囊肾之所以发生尿毒症的概率大，是因为常规药物无法阻止囊肿的增长。随着我国人口老龄化的加剧，比例会逐渐攀升。

多囊肾一定会遗传吗？

肾脏病学临床诊疗指南指出：该病主要致病原因，是上代将致病基因遗传给下代，约占60%；其余40%无家族遗传史，系患者自身基因突变所致。

大多数多囊肾患者，属于常染色体显性多囊肾。该病遗传与孩子的性别无关，父母一方患病，则子女患病率为1/2；父母都患病婚配，子女患病率为3/4。

同时，体检制度的不健全，显性延迟性的发病特点使该病早期不被人所知。很多患者肾脏上已经有了数以千计的囊肿，但是肾脏仍未出现临床表现，故而忽略此病。一发病很快进入肾衰竭期，到了不得不透析、换肾的地步。

我们该怎么避免生出多囊肾宝宝？

用基因检测。

2014年《改善肾脏预后组织常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》中指出，临床出现以下情况均建议基因检测：

1.肾影像学检查结果模棱两可者；

2.无家族史的散发性多囊肾病患者；

3.有患病风险的活体肾脏捐献者；

4.非典型多囊肾病患者；

5.欲生育患者；

大部分需要基因检测的患者属于这两类：一是临床上无法确诊多囊肾的患者；二是想要生孩子的准父母患者。

多囊肾父母想要一个不遗传的健康宝宝也是可能做到的。可以通过基因诊断，挑选一个无病的健康的胚胎，再将胚胎植入母体，现已有成功的案例。