尿道下裂的知识普及

尿道下裂是指前尿道发育不全而导致尿道开口达不到正常位置的泌尿系统常见畸形。即尿道口可能出现在正常尿道口近端至会阴部之间，如位于阴茎腹侧或阴囊处，多并发阴茎下弯。通常，我们发现尿道下裂患者阴茎短小并向腹侧弯曲；阴茎头小而扁平，无包皮包裹，包皮堆积在阴茎背侧；尿道开口不在阴茎头部而在阴茎上，畸形严重的开口于会阴部。手术治疗方式较复杂，不同病例的处理和术后恢复情况并不相同。

病因及发病机制

病因

近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

内分泌因素：部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

环境因素：有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。

基因突变：发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

发病机制

胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响。如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。

流行病学

据统计，每300个出生男性婴儿中有1个患有尿道下裂。在美国，每年约有6000个患有尿道下裂的男性婴儿出生。8%的患儿其父亲有尿道下裂。白种人的发病率较黑种人高。

临床表现

（1）异位尿道口：尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

（2）阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

（3）包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

（4）排尿时尿流溅射。

尿道下裂分型

依尿道口解剖位置可分为4型

（1）阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，常呈裂隙状，有的可并发尿道狭窄，背侧包皮长，腹侧无包皮及系带。阴茎头裸露，较细小且稍扁宽，呈球状。阴茎向腹侧弯曲，但程度较轻，多不影响性交及排尿。

（2）阴茎型：尿道口位于冠状沟至阴茎阴囊交界处的任何部位的腹侧，尿道口远侧端的尿道板分开，不形成管状，阴茎向腹侧弯曲，尿道口愈靠近侧弯曲愈严重，影响性交及排尿，也影响生育。阴茎头及包皮形状与阴茎头型尿道下裂相同。

（3）阴茎阴囊型：尿道口位于阴囊的正中线上，阴囊常呈分裂状似女性大阴唇。尿道口远端形成纤维索。阴茎弯曲严重，需蹲位排尿。阴茎短小而扁平，有的甚似女性阴蒂，有的睾丸未降入分裂的阴囊或形成阴茎阴囊转位。

（4）会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂、发育不全，可合并隐睾，阴茎小而弯曲，极似肥大的阴蒂。整个生殖器发育似女性外阴，以致被不少父母误认为女性。需蹲位排尿。

并发症

隐睾和腹股沟斜疝：尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。

尿路畸形：后型尿道下裂者其发生率约为1%～5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。

前列腺囊：前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。

两性畸形：严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁，脊膜膨出等。

检查

尿道下裂根据其典型临床表现即可诊断。但尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查包括：

①体检：观察病人体型；

②检查染色体；

③尿17酮类固醇检测；

④性腺活检或腹腔镜检查。

尿道下裂的治疗

治疗原则

尿道下裂的手术方式有300多种，但至今尚无一种满意的被广大泌尿外科医师接受的术式。尿道下裂的治愈标准在于尿道口位于阴茎头正位，阴茎下弯完全矫正，阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。手术方式可根据是否分期进行分为两种：

1.分期手术：第一期矫治阴茎下曲，包皮由背侧转移到腹侧，为尿道重建手术提供条件。当期手术在距第一期手术半年后进行，利用阴茎腹侧包皮建造新尿道，使尿道开口于阴茎头部。手术成功就能达到直立排尿，成年后有生育能力。

2.一次手术：这是医院采用的常规手术方法。在一次手术中完成阴茎下弯矫正，消除阴茎背侧包皮堆聚，用膀胱粘膜代建尿道，并使尿道开口于阴茎头的正常部位。这种手术更符合正常生理结构，外观也与常人相似。病人可免除多次手术的痛苦，并发症少，成功率高，疗效较为满意。

3.有阴茎下弯的尿道下裂的治疗需横断尿道板矫正阴茎下弯，再用替代物做尿道成型，可采用Duckett横向带蒂包皮皮管尿道成形术、Denis-Browne皮条埋藏法、阴囊中缝岛状皮瓣等。

手术失败原因及预防

尿道下裂手术失败常见原因有以下4点。

1、阴茎下弯畸形矫正不彻底：是手术失败的重要原因，多因手术切除尿道纤维索不彻底，无弹力的皮肤未曾切除，尿道外口未分离，以及发生血肿、感染等。为了在手术中确定阴茎下弯是否已完全矫正，可于阴茎根部用橡皮带扎紧，阴茎海绵体内注入无菌生理盐水，人为勃起，观察阴茎是否仍有下弯。手术时切忌切除白膜，否则可发生阴茎下弯，这种阴茎下弯很难矫正。

2、尿道瘘的形成：是手术失败的另一重要原因，有的报道高达55%。尿道瘘发生与手术方法有一定的关系，一期手术发生率高，发生原因是由于新形成的尿道或尿道口有狭窄、止血不彻底导致血肿形成、止血结扎线过多及切口感染等。为此，形成尿道的皮瓣越向远端越要宽些，防止尿道狭窄，用电凝器止血，可防止异物存留。止血必须彻底，防止血肿形成。

3、皮肤坏死及裂开：形成的尿道完全坏死者，多见于膀胱黏膜移植、游离皮管移植。用包皮行尿道成形，如果血运不佳，也可发生尿道坏死。其他手术多见于皮肤部分裂开。常见的原因有感染、皮肤缝合过密，边缘缺血坏死。术后敷料包扎过紧也可影响血运，使皮肤坏死。在DenisBrowne手术，阴茎背部减张切口长度不足，也是伤口裂开的一个重要原因。

4、尿道外口狭窄：一旦发现，应立即进行整形，扩张外口。

预后

总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。第一次手术时选择正确的医院和医生非常重要，选择有经验的儿童泌尿专科医生，尤其是尿道下裂医生是走向手术成功的第一步。

预防

针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择理想的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。