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哥伦比亚大学研究:4分之1的肾病遗传,DNA测序将列入肾病常规检查

2017-12-13 来源:石家庄肾病医院肾病之友  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:哥伦比亚医学中心肾内科主任、这项研究的领导者Gharavi教授说:“目前,肾病的知晓率很低,很多病人是在肾衰竭甚至尿毒症时,身体症状严重了才被送到专家那里。但是诊断结果总是令人沮丧:因为我们诊断不出病因。

  哥伦比亚大学医学中心的一项新研究表明,DNA测序可以确定疾病的遗传原因,并影响许多慢性肾病患者的治疗。而且,DNA测序很快就会成为慢性肾病患者常规诊断检查的一部分。

  肾病基因检测有需求、有必要

  该医学中心之所以会研究肾病患者的DNA,是因为美国有14%的人患有慢性肾脏病。而且,其中有4分之1的患者有肾病家族史,这是一个很高的比例,病因的遗传性不容忽视。

  尿毒症的病因往往是未知的,即使肾病患者做了肾穿刺活检,也诊断不出病因。

  哥伦比亚医学中心肾内科主任、这项研究的领导者Gharavi教授说:“目前,肾病的知晓率很低,很多病人是在肾衰竭甚至尿毒症时,身体症状严重了才被送到专家那里。但是诊断结果总是令人沮丧:因为我们诊断不出病因。

  “假设基因组测试能列入常规诊断,将帮助我们回答这些诊断问题,而不是发送一些费时费力,且经常令人沮丧的诊断。”

  92名肾病患者已通过基因诊断获益

  哥伦比亚大学的研究人员,对92名肾病患者进行了整个外显子组测序。

  应该有很多肾友知道,我们体内的基因由2部分组成:内含子和外显子。其中内含子不表达,表达出我们的身体结构的基因是外显子。所以我们无需对庞大的DNA进行全部测序,因为其中有用的部分只有8.2%.

  这92人中,有16人不知道自己的病因。研究人员对他们进行了外显子基因测序后得到了诊断,发现有22名患者可以归类于13种不同的遗传病症候群,这样的分类为临床治疗提供了指导。同时,这次DNA检查还发现了一个新的肾病遗传基因。

  Gharavi教授说:“基因诊断不仅对临床决策做出贡献,也决定了哪些家属应该进行筛查,以获得更早的诊断。而且即使尿毒症发生,还可以为肾移植选择合适的捐赠者。”

  (另:此次研究中,一名肾病患者通过DNA分析,发现了BRCA2突变,从而及时发现了乳腺癌。)

  在未来,当医生和患者不满足于肾穿刺活检给出的诊断时,DNA检查或许可以为临床提供更多指导,取得更好的疗效,并且帮助家属预测未来是否发病。

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