CNPKD多囊肾交流群的河北病友果冻布丁,她的儿子患有婴儿型多囊肾。目前她正在怀第二个孩子,一切顺利。今天她给我们讲解一下避免多囊肾病遗传的方法:
1.怀孕后,选择绒穿或者羊穿检查胎儿是否遗传。
2.做三代试管进行植入前胚胎遗传筛选。
第一步基因检测
基因检测项目在一些三甲医院可以做,抽患者及其家属的血,费用6千元左右,时间1-2个月。在湖南中信湘雅做试管,费用差不多,时间2-3个月,不是在中信做的基因检测要复查(费用8百元,时间一个多月)。
第二步PGD预实验
预实验是检测致病基因是否能通过三代筛选出来,一般都能成功。费用5千到1万元,基因位点不同,费用不同(35序列之前的1万元,35序列之后的5千元)。
第三步男女双方检查
费用5千左右,可以在当地医院做的项目:
女方
1.白带检查项目
a)白带常规
b)衣原体+支原体
c)淋球菌培养+药敏
d)细菌性阴道炎
e)TCT(宫颈癌筛查)
2.血液检查项目
a)ABO血型+Rh血型
b)血Rt+KPTT(血常规)
c)ESR(血沉)
d)HCV+HIV+TORCH(丙肝+艾滋病+优生)
e)TP(梅毒)
f)HBV(乙肝两对半)
g)AsAb(抗精子)
h)血糖+肝肾功能+血脂(需空腹)
i)ACA+EmAb(抗心磷+抗子宫内膜)
j)染色体
3.特殊检查项目
a)乳腺B超
b)腹部B超(肝胆胰脾双肾)
c)心电图
d)胸片
男方
1.分泌物检查
a)NG(淋球菌培养)
b)CT+UU(支原体+衣原体)
2.血液检查项目
a)ABO血型+RH血型
b)BR
c)TP
d)AsAb(抗精子)
e)HBV
f)HCV+HIV(丙肝+艾滋病)
g)染色体
等待大姨妈的到来,去做必须在中信做的检查。
女方:
1.月经期的内分泌
2.排卵期B超
3.AMH(需空腹)
男方:
1.精液常规
2.细菌培养+药敏
3.巴氏染色
4.顶体酶试验
注:当地的检查单复印带去。有些检查结果阳性或不合格的会让重新做个检查。
第四步签约定方案
试管方案分:
1.长方案(又分为长效长方案和短效长方案)
a)长效长方案:排卵后黄体中期一般是月经第21天开始使用降调药物,打一针长效达菲林3.75mg/支,一般是两个人分针打,月经第三天去医院抽血、B超,降调成功的话可以开始促排,促排期间会定时去医院B超监测卵泡的大小,等卵泡快成熟时就可以打夜针准备取卵了(适合卵功能好的女性)
b)短效长方案:排卵后黄体中期一般是月经第21天开始使用降调药物,从降调开始一天注射一次降调针,剂量依人个情况而定,一般是月经第三到五天去医院抽血、B超,降调成功的话可以开始促排,促排期间会定时去医院B超监测卵泡的大小,等卵泡快成熟时就可以打夜针准备取卵了(适合卵巢功能相对较弱的女性)
2.短方案:从月经开始第二天就开始同步使用降调药物和促排药物,等卵泡成熟就可以打夜针准备取卵了,整个过程很短,一般在十天左右
3.超长方案:(多适应于子宫内膜异位、子宫偏大的患者)月经第二三天开始注射一针降调针长效达菲林3.75mg/支,28天看回医院抽血,B超,看激素情况,并注射第二针降调针(一般是半支长效达菲林),14天后回医院验血、B超,如果降调成功的话就可以开始促排了,促排期间会定时去医院B超监测卵泡的大小,等卵泡快成熟时就可以打夜针准备取卵了
4.微刺激方案:微刺激方案就是用少量的促排药物,每个周期获得1-3枚卵子。对于做大促方案每次也只能获得1-3个胚胎的患者来说,做微刺激方案可以少用很多药物,减少对身体的伤害,而获得同样的效果,用药情况:
a)每天吃两片枸橼酸氯米芬片,月经第二天开始吃,第4天开始打3支HMG(尿促性素)
b)每天克罗米芬1粒+隔天打HMG
这个方案用的人比较少,一般方案时间也比较长。注意:每一种方案由于每人对药物的吸收情况还有自身身体状況的不同,用药时间和用药的剂量都会有些不相同,上面所说的是大概的一个用药剂量和用药时间
第五步进周取卵
这一阶段要缴费用5万,多退少补,一般都会有退。
第六步筛选囊胚:时间1-2个月
第七步种植
冻胚移植:自然周期预交7000元,多退少补。
人工周期/降调人工周期预交8000元,多退少补,其中降调针的费用不包括在8000元内
一般会有退
医疗费合计:6-7万
其他费用吃、住、行因人而异