附睾发育不全对生育的影响?
Q患者提问:
经过精液常规检查,被诊断为无精症,同时发现左侧附睾头部有直径约1.0厘米囊肿,进一步检查还在等结果,我想请问是否是囊肿引起无精?谢谢!
专家解答:
无精症指精液里没有精子或不能形成精子。原发性双侧睾丸缺失，输精管堵塞或输精管结扎都可致无精症。完全没有精子意味着不育。无精症的常见原因有：
1.原发性睾丸功能不全
这可能是因为遗传缺陷、睾丸未降、睾丸物理损伤、青春期腮腺炎引起的睾丸功能不全。通常致病因素不明。患有原发性睾丸功能不全的病人，通常睾丸都比较小、柔软，血浆总FSH升高。虽然手术可矫正睾丸未降，但生育能力的恢复有限。
2.阻塞
这是造成无精症的第二大因素。对那些睾丸大小正常和FSH水平正常的患者，有时可通过外科手术治疗。手术效果取决于阻塞部位，淋病致附睾尾部堵塞患者的手术成功率最高可达50%。
性传播疾病可引起附睾炎，从而导致输精管系统阻塞，结果造成永久性无精症。阻塞性无精症可以因先天性附睾或输精管道的其他部位(包括输精管)发育不全所致。这些病例中有些似乎是遗传性的。囊性纤维化病人的先天性双侧输精管发育不全很常见。这些病人中，除双侧输精管发育不全无其他症状的患者至少有三分之二发现了囊性纤维化基因的点突变。这就意味着，有精子产生、但有双侧输精管发育不全的病人适合ART治疗，但必须顾及他们的孩子患囊性纤维化的风险。
输精管切开术在西方、印度等国采取此法避孕，因此，该原因引起的不育越来越常见。
如何治疗先天性睾丸发育不全？
一、先天性睾丸发育不全应该做哪些检查？
1.血清睾酮（testosterone，T）测定
多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定
血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）测定
多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白（ABP）测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查
口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
二、先天性睾丸发育不全应该如何治疗？
（一）、治疗
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
（二）、预后
先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
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