男假两性畸形有哪些表现及如何诊断？男假两性畸形怎样治疗和用药？

　　男假两性畸形有哪些表现及如何诊断？

　　1.完全型睾丸女性化

　　患者的外生殖器完全和正常女性相同，阴蒂不肥大，但阴道比较浅，呈盲端。无子宫颈，腹腔内没有子宫及输卵管。原发性闭经。两侧睾丸的位置可在腹腔内、腹股沟部及大阴唇中，以腹股沟部最常见(78%)。两侧乳房发育肥大，但腺组织较少，乳头发育欠佳，体型也呈女性样。本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

　　2.不完全型睾丸女性化

　　患者生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、染色体组型、遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同，但外阴部有不同程度的男性化，伴阴毛及腋毛生长。这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表现。

　　(1).Lubs综合征：患者部分中肾管发育，有性毛，呈男性体型，后联合融合，外生殖器倾向于女性。

　　(2).Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

　　(3).Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。

　　(4).Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

　　(5).假阴道会阴阴囊型尿道下裂：这类患者由于5-α还原酶缺陷，睾酮不能转化为5-α双氢睾酮，其结果是阴茎像阴蒂，尿道开口在会阴部，有一浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾、射精管开口在生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊内。成年患者精液内可有成熟的精子及各类精细胞。在发育期患者出现男性第二性征：肌肉发达，声音低沉。乳房不发育，阴茎增大，能勃起和射精。激素测定示血睾酮值和正常男性相同，而5-α双氢睾酮值降低。患者包皮、阴茎海绵体等组织中几乎不能测到5-α双氢睾酮，表明在这些组织中缺乏5-α还原酶，致使尿生殖窦及外阴部不能充分地向男性方向发育。根据患者家谱的分析，该患者的遗传方式可能是常染色体隐性遗传。

　　完全型睾丸女性化根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。

　　不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同，不同点在于出现部分男性化症状和体征。

　　症状体征：

　　睾丸增大和变硬、阴蒂肥大

　　男假两性畸形怎样治疗和用药？

　　1.完全型睾丸女性化

　　因为患者的外生殖器为完善的女性，并按女性抚养，故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸，因为患者的睾丸易发生恶变，但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为，在20岁以前睾丸发生恶变较罕见，20岁以后恶变率逐渐增高，年过30岁以后，睾丸恶变发生率可高达25%左右。

　　所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除，这样既可使女性化更为完善，又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状，如面色潮红，乳房缩小，阴道上皮萎缩等，因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者，应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者生殖腺为睾丸，只宜说不能生育，以免患者精神上遭受难以医治的创伤。

　　2.不完全性睾丸女性化

　　不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂，因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性，而且都当作男性抚育，治疗以纠正尿道下裂，切除发育的乳房组织，补充男性激素即可。

　　Lubs综合征因外生殖器倾向于女性，常常当作女性抚育，应根据性分化异常治疗原则处理。对于假阴道会阴阴囊型尿道下裂，因患者在发育期出现明显的男性第二性征，诊断明确后，应当作男性给予相应的处置。

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