大开眼界：Alport综合征患者出现难治性高钾血症竟是因为它

2017-06-08 来源：医脉通肾内频道标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：患者男，51岁，因进行性神经性耳聋、慢性肾炎、蛋白尿和血尿入院。35岁时，肾活检诊断为Alport综合征，肾功能一直很稳定。

　　4型肾小管性酸中毒（RTA4）与Alport综合征的相关性报道极为罕见，迄今为止仅1993年报道了一例。BMJCaseReports近日报道了一例Alport综合征导致慢性肾炎的病例，小编整理如下，供大家学习。

　　病例资料

　　患者男，51岁，因进行性神经性耳聋、慢性肾炎、蛋白尿和血尿入院。35岁时，肾活检诊断为Alport综合征，肾功能一直很稳定。2010-2013年，患者出现难治性高钾血症，血清碳酸氢盐和尿PH值偏低。2010年3月停用雷米普利（10mg，OD），开始低钾饮食。2013年5月，患者因高钾血症（K+6.6）代谢性酸中毒住院。检测醛固酮和肾素水平，符合低肾素醛固酮减少症RTA4诊断。遂给予氟氢可的松100μg，OD，血钾水平迅速降低并维持稳定。使用氟氢可的松后，给予多沙唑嗪控制血压。

　　实验室检查

　　1997年行肾活检可见11个肾小球，2个全球硬化，1个节段性硬化，轻度局灶间质性纤维化和肾小管萎缩。免疫荧光检查未见免疫沉积。电镜检查可见肾小球基底膜局灶性变薄（152nm），边界变薄平均厚度为216nm。

　　立位醛固酮103pmol/L（140-850），卧位醛固酮，<70pmol/L（80-300）。立位肾素0.2ng（1.5-5.7），卧位肾素0.2ng（0.2-2.8）（完全抑制）。血清皮质醇296nmolL（171-536）。24h尿肌酐10.1mmol（9-17），皮质醇18mmol（0-165）。2011年尿pH值为5，2013年尿pH值为6。

　　蛋白尿0.1g/24h，维持稳定，从未超过0.14g/24h。停用雷米普利，蛋白尿不会加重。

　　停用雷米普利前血压<140/100mmHg，停用雷米普利血压为149/115-152/116mmHg。给予氟氢可的松后使用多沙唑嗪控制血压，平均血压为132/86mmHg。

　　肾脏超声显示右肾9.9cm，轻度肾积水。左肾9.0cm，皮质轻度变薄（6mm）。

　　预后、随访

　　使用氟氢可的松前后血钾水平；红线为开始使用氟氢可的松的时间

　　讨论

　　Alport综合征

　　Alport综合征是由编码4型胶原α-3，α-4和α-5链的基因突变导致的遗传性肾病。主要遗传方式为X连锁遗传（80%），其次为常染色体隐性遗传（15%）和常染色体显性遗传（5%）。肾小球基底膜、耳蜗和眼底4型胶原链异常可导致进行性肾功能不全（血尿和蛋白尿）、神经性耳聋和视觉障碍。

　　ACE抑制剂（ACEis）广泛用于治疗Alport综合征，具有肾脏保护和控制蛋白尿的作用。该病例患者因存在高钾血症，故停用ACEI。

　　4型肾小管性酸中毒

　　RTA是由于肾小管酸碱平衡失调而产生的一组临床综合征，可累及近端（RTA2）或远端（RTA1和4）肾小管。RTA4继发性多见（见下表），可由药物或醛固酮减少引起。药物如非甾体类抗炎药、ACEis、甲氧苄啶、肝素和螺内酯可抑制醛固酮的产生导致RTA4。糖尿病肾病和慢性间质性肾炎可导致肾小球旁器减少，引起低肾素醛固酮减少症。肾上腺异常和肾小管对醛固酮的抵抗可导致绝对和相对的醛固酮减少，继而导致高钾血症高氯性酸中毒。

　　高钾血症

　　导致高钾血症的原因可分为肾排泄障碍或钾向细胞外转移2种（见下表）。考虑肾性原因时，一旦排除药源性高钾血症，主要考虑为钾排泄障碍所致。若存在轻度肾损伤或糖尿病肾病，应强烈考虑低肾素醛固酮减少症。该患者在给予药物和调整饮食后仍然存在高钾血症，且肾功能仅有轻度受损和稳定。

　　该病例强调了对难治性高钾血症进行深度检查的重要性，尤其是轻度肾功能受损代谢性酸中毒者，而不可仅仅将其归因于慢性肾脏病。此外，还强调了Alport综合征患者RTA4极为罕见，但出现高钾血症和代谢性酸中毒者需考虑RTA4。

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