多囊肾都有哪些肾外表现？临床特点又如何？

　　染色体显性多囊肾（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，亦是导致终末期肾病的第四大常见病因。ADPKD是一种全身性疾病，可出现多种肾外表现，显著影响患者生活质量、发病率和死亡率。本文就ADPKD的胃肠道表现进行了系统性概述。

　　ADPKD肾外表现

　　多囊性肝病

　　肝囊肿是ADPKD最常见的肾外表现，15-24岁的患者发生率为58%，35岁以上患者发生率高达94%。女性多见，且女性肝囊肿体积大于男性（5.27mlvs1.94ml）。囊肿数量和囊肿体积随着年龄的增长而增长，肝脏大小每年增加0.9%-3.2%。

　　约20％的多囊性肝病（PCLD）患者可出现临床症状。常见症状有：腹胀、早期饱腹感、恶心、呕吐、食管反流、呼吸困难和机械性腰痛。子宫脱垂、Budd-Chiari综合征、下腔静脉、门静脉和胆管相关症状较为少见。

　　囊肿本身也可出现感染、扭转、破裂、出血、囊腺瘤或囊腺癌。囊肿感染的发生率为3%，诊断金标准为囊肿培养细菌和/或嗜中性粒细胞阳性。患者的典型表现为发热、白细胞增多、右上腹痛。

　　肝囊肿数量、大小分类

　　I型：肝脏大囊肿（>10cm）<10个；II型：肝实质弥漫多个中等大小囊肿，但仍保留大部分正常实质；III型：大量中、小囊肿布满整个实质，仅极小部分正常实质。

　　TACE=肝动脉化疗栓塞术

　　憩室病

　　研究表明，ADPKD与ERSD患者憩室病相关；此外，ADPKD继发ESRD的患者憩室病风险增加。接受肾脏替代治疗（RRT）的ADPKD患者憩室病的发生率为40%，而非ADPKD的ESRD患者为0%。

　　疝气

　　ADPKD患者疝气发病率也较高，回顾性研究表明，ADPKDESRD患者疝气发病率为45%，而同年龄、同性别的非ADPKDESRD患者疝气发病率仅为16%。ADPKD患者腹股沟疝（P<0.001），切口疝（P=0.019）和脐疝（P=0.007）较为常见。此外，ADPKD腹膜透析患者疝气风险较高：ADPKD腹膜透析男性患者双侧腹股沟疝发生率可达46.2%，而非ADPKD腹膜透析患者仅为3%。

　　胰腺囊肿

　　动物模型显示，ADPKD遗传学与胰腺囊肿呈因果相关。ADPKD患者尸检发现，胰腺囊肿发生率为9％。ADPKD胰腺囊肿患者通常无症状，但囊肿可压迫胰腺导管引发胰腺炎或演变为恶性肿瘤（如导管内乳头状粘液瘤或囊腺癌）。

　　胆管扩张

　　现有的多个病例报道，ADPKD患者可出现Caroli病—多发性肝内胆管扩张症。研究发现，40%的ADPKD患者CT扫描可见胆总管扩张（定义为直径>7mm），而非ADPKD患者仅为9%。