转移性前列腺癌患者：需要进行基因测试？

　　相比局部前列腺癌患者，在转移性前列腺癌患者身上生殖细胞基因突变介导的DNA修复过程的发病率更为常见（11.8%vs4.6%）。

　　约四分之三的男性患者的一级亲属患有前列腺癌之外的其他癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他胃肠道恶性肿瘤，还有白血病和淋巴瘤。

　　“这一信息非常重要，不仅对于患者本人，对其家庭成员也十分有价值，这意味着他们可能在早期阶段就诊断出一些不容易被发现的癌症。”MichaelF.Walsh博士是研究的合作者，他推荐对患者的家庭成员也要进行基因测试，“这是一种预防性的措施，可以降低风险；对于癌症患者的家庭成员来说，他们本人也可能携带有相关的基因变异。”

　　Walsh博士认为这些结果也很有可能改变临床实践：“我们现在可以为缓和提供可遗传的DNA修复。”相关药物如聚磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂，该药物曾经治好了一例乳腺癌和卵巢癌患者。

　　此前，作为其他研究的部分研究的部分项目负责人，研究作者曾经对生殖细胞DNA外显子进行测序。现在，Walsh博士和他的同时对与常染色体显性肿瘤易感性综合征相关的20个DNA修复基因的突变进行了评估，研究纳入了692名转移性前列腺癌患者。

　　研究人员共发现84中遗传细胞DNA修复基因突变，包括BRCA2(37人[5.3%])，ATM(11[1.6%]),CHEK2(10[534名有数据患者中的1.9%]),BRCA1(6[0.9%]),RAD51D(3[0.4%])，和PALB2(3[0.4%])。

　　基因突变的频率似乎与前列腺癌家族史与患者确诊患病的年龄无关。

　　作者指出，研究中所观察到的11.8%的生殖细胞变异总频率也高于局部前列腺癌患者中探测到的BRCA2变异的1.2%-1.8%，或者家族性前列腺癌中探测到的7.3%的抑癌基因突变。

　　“除了我们已知对人体产生危害的变异以外，还发现了许多不明意义的基因突变。”Walsh博士说，“所以，我们需要确保在适当的时候向经验丰富的团队进行咨询。”

　　但是就目前而言，我们还不确定这些变异预示着什么，仍然需要进行进一步研究。