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认识血友病,关注“玻璃人”,别以为离你很远!

2018-08-31 来源:美年大健康太原  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:血友病是一组遗传性出血性疾病,凝血因子的缺乏或结构异常使凝血活酶的生成发生障碍,影响凝血机制及稳固的纤维蛋白-血小板止血血栓的形成,导致出血症状。

 01.什么叫血友病

 
血友病是一组遗传性出血性疾病,凝血因子的缺乏或结构异常使凝血活酶的生成发生障碍,影响凝血机制及稳固的纤维蛋白-血小板止血血栓的形成,导致出血症状。
 
02.血友病的基因缺陷
 
(1)基因突变
 
.碱基置换突变:血友病的基因突变通常为因子VIII基因DNA链上胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)所取代,形成一个终止密码,及其终点多在精氨酸上。
 
.错义突变:大多数病例为精氨酸被另一氨基酸(如组氨酸、半胱氨酸、谷氨酰胺)所取代,也有色氨酸被半胱氨酸取代,谷氨酸被甘氨酸取代。
 
(2)基因缺失:基因缺失的长度和部位各不相同,凝血活性也受到严重影响。
 
(3)基因插入
 
03.分型及出血特点
 
(1)分型根据凝血因子缺乏的严重程度将血友病分为轻、中、重三型:
 
.轻型:因子VIII:C活性、因子IX的活性是正常的5%~25%。
 
.中型:是正常的1%~5%
 
.重型:病人只有不到正常因子活性的1%,占所有病人的60%。
 
(2)特点:血友病患者最具特征性的出血是深部血肿和关节出血,自发发生或轻度创伤后出现,常发生延迟出血。关节反复出血可导致关节肿胀、畸形。由于是遗传性疾病,出血症状可自出生后即出现,伴随终生。
 
04.病因及发病机制
 
血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称“隔代遗传”。
 
手术时因如何处置
 
血友病患者当有手术适应证时必须权衡利弊,决定是手术抑或进行保守治疗。若需手术,在未经检查及准备前,尽可能避免急诊手术。
 
.手术前应测定凝血象,并根据病情在术前补充所缺乏的凝血因子。
 
.手术前准备,除血浆外,还可应用血浆凝血酶原复合物(PPSB),作为替代治疗。
 
如何补充凝血因子
 
血友病患者可用于补充凝血因子的制剂有:新鲜全血、新鲜冰冻血浆或新鲜血浆、冷沉淀物、凝血酶原复合物及VIII因子和IX因子浓缩物。
 
活动性出血时如何处理
 
血友病患者出现活动性出血时,除压迫止血外,应将VIII因子水平提高。具体如下:口腔黏膜出血时VIII因子水平提高到20%~30%;早期、无肿胀的关节出血,应提高到30%;明显肿胀疼痛的关节出血应提高到30%~50%;肌肉软组织血肿不压迫神经时应提高到30%,在危险部位的出血,如颈部、咽喉部位,应提高到50%~100%;腹膜后和髂窝的出血、颅内出血、头部外伤、消化道出血也应将VIII因子水平提高到50%~100%

血友病的基因治疗前景如何呢?
 
由于替代治疗有传播病毒性疾病的危险和产生中和抗体的问题,基因治疗在血友病治疗中越来越吸引医师和患者的注意。在已完成的基因治疗I期临床实验中,分别使用了肿瘤逆转录载体腺病毒载体和非病毒表达质粒,但共同的缺点是因子VIII不能持续稳定地高表达以达到治疗水平。选择合适的载体是一个问题。目前比较受重视的是自灭活的lentiviral载体,靶细胞是造血干细胞和内皮细胞,在理论上可通过诱导免疫耐受而避免抑制物的产生并保护植入的细胞。
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