认识血液病融合基因家族成员

血液病融合基因是其分子生物学特异性标志，目前已经明确的融合基因有数十种，广泛分布于多种类型的白血病人群。

常见的融合基因包括：AML1-ETO;BCR-ABL(亚型：ela2、b2a2、b3a2);CBFβ-MYH11(亚型：A-J型);E2A-PBX1(亚型：1、1a);MLL-AF4(亚型：MLLex8-11AF4ex4-7);PML-RARα(亚型：S、L、V型);SIL-TAL1(亚型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型);TEL-AML1(亚型：ex5-ex2、ex5-ex3)等等。

下面从白血病角度给大家分析几种常见融合基因：

①bcr/abl融合基因t(9;22)(q34;q11)

大约90%以上的慢粒白血病患者和部分急淋白血病患者可见此类型融合基因，是9号和22号染色体易位所致，它是CML最重要的分子学标志，也是疾病状态的决定性因素。

针对此类型融合基因的治疗主要是TKI靶向药伊马替尼，达沙替尼，尼洛替尼等。

②AML1/ETO融合基因t(8;21)(q22;q22)

主要见于急性髓系白血病M1，M2，M4和MDS-raeb-t等疾病类型中。

此基因阳性，是预后好的标志，经化疗等治疗后，其完全缓解率可达到90%以上，五年长期无病生存率可达50%-70%。但即便转阴后，仍有转阳的可能，及时治疗仍可转阴，但如果由阴性转阳或持续阳性可能预示复发!

③CBFβ/MYH11融合基因inv(16)/t(16;16)(p13;q22)

此基因主要存在于急髓白血病M4Eo(是M4型白血额病中一种较特殊的类型，约占急性粒细胞白血病的10%)。

CBFβ/MYH11基因的存在会促使白血病发病，但含有CBFβ/MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好。

④PML/RARα融合基因t(15;17)

见于急性早幼粒细胞白血病(APL)，大约95%的APL患者都具有此基因，是其主要分子学标志。

PML/RARα融合基因中，PML基因的断裂点不同，但RARα断裂点恒定，导致可以产生相应的三种不同的PML/RARα融合基因异构体：S型，L型，L变异型，其中，以S型和L型为主，而S型患者换届前的死亡率及缓解后的复发率军高于L型。