罕见病患儿家长：不怕药贵，就怕药没了

　　每年二月的最后一天是国际罕见病日，自2008年由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起后，今年2月28日已经是第十个国际罕见病日了。罕见病真的罕见吗？患者的生存状况如何？2月27日，羊城晚报记者走进广州市妇女儿童医疗中心，听罕见病患儿家长亲诉治病经历。

　　广州的妞妞（化名）刚出生一个多月，就已经两度住进病房了。她患有婴幼儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH），属罕见病的一种。“刚开始还不知道怎么回事，直到她有一次感冒，抽血后发现高钾低钠，这才确诊。”妞妞的妈妈杨女士表示，对他们一家来说，最愁的是买药问题。

　　记者了解到，妞妞治病需要用到两种药，一种是9-氟氢化可的松，另一种是醋酸氢化可的松片，前者国内已经停产，而后者虽然有国产，却没有儿童剂型。“国产醋酸氢化可的松片，一片是20毫克，但孩子每次用量只有2毫克，所以要把小小的药片切碎了喂，太麻烦了。”杨女士说，因此她只能通过各种途径购买昂贵的进口药。

　　“对工薪阶层来说，治病的经济压力太大了。而且这种病需要终身服药，一旦断药，后果不堪设想，我们现在也信心不足。”杨女士坦言。

　　而另一间病房里，住的是患有婴幼儿持续性高胰岛素血症性低血糖症的刘宝儿（化名）。“宝儿是家里的二孩，头胎身体很健康。”刘爸爸对记者说，他们一家来自广西，为了给孩子治病，他们一家辗转了很多医院才安定下来，目前治疗状况尚可，但他们有着和妞妞妈妈同样的烦恼：买药难，买药贵。

　　记者了解到，由于利润低、目标人群少，治疗此病症的药物二氮嗪在国内早已停产，目前只能想办法从国外购买。“小小一盒100粒的药标价1400元，孩子每天都要吃3-4粒，一个月就吃完了。”刘爸爸透露，从治疗到现在，各项花销超过了20万元。尽管如此，他仍把孩子的安危放在首位，“其实不怕药贵，就怕药没了。”

　　70-80%罕见病都是遗传性疾病

　　据悉，世界卫生组织（WHO）定义罕见病为发病率在0.65-1的疾病，因此，罕见病又被称为“孤儿病”，目前共有约7000-8000种。“但由于我国人口基数大，其实罕见病并不罕见。”广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍：“罕见病70-80%是遗传性疾病，70-80%在儿童期发病，大多数罕见病严重都会致死致残。”但目前的困境之一是关注度不够，导致民众和医务人员对疾病的认识不足。

　　另一方面是检测难。刘丽表示，基因病变所致的罕见病较为常见，因此可通过基因突变监测分析来诊断。但是，罕见病种类多，突变基因不同，症状体征又有相似之处，不可能全部筛查一遍，只能使用基因全外显子检测。“但这个成本太高，医院准入难。”刘丽说。

　　此外，由于使用者少，研发成本相对高，国家又没有相关法律法规鼓励，因此药厂都不愿意主动生产，导致患者买药难。

　　帮助罕见病走出困境有赖立法

　　国外对罕见病的关注较早，美国、欧洲、加拿大、香港都有针对罕见病的立法。在国内，也慢慢开始有人关注到罕见病：自2010年起，山东、北京、上海等地纷纷成立罕见病组织。广东省医学会罕见病学分会成立于2013年6月28日，近年来也多次组织大小型医学和医疗保障学术活动，并取得了一些进步，如针对罕见病中的戈谢病，自2015年起，广州给予每人每年18万元的资助。

　　但对于戈谢病患者每年200万元-400万元的治疗费用来说，资助也只是杯水车薪。那么，究竟该如何帮助罕见病走出困境？“最重要的就是立法。”提到，就在上个月，常用于治疗肝豆状核变性的药物青霉胺也停产了，如果有立法的保障，药厂就不能随意停产药物，至少能保证罕见病患者有药可用。