唇腭裂 / Cleft lip and Palate
是一种最为常见的口腔颌面部先天畸形。临床上将先天性唇腭裂分为综合征性唇腭裂(SCL/P)和非综合征性唇腭裂 ( NSCL/P)。SCL/P一般为染色体异常或单基因突变,或有明确的环境致畸因子。NSCL/P发病率较SCL/P高,约占整个CL/P的70%。NSCL/P包括唇裂并或不并腭裂和单纯腭裂。
组织胚胎学机制
唇裂是由于受孕后6周左右额鼻翼与侧上额翼未融合造成的。单纯性腭裂是由于孕 8-9周时腭翼未融合造成的。其发生是由于颌面部胚胎发育过程中,受遗传、营养、内分泌、感染、理化损伤、药物、烟酒等多种致病因素的影响,导致胚突的正常发育及融合受阻,从而产生畸形。
发病因素
已经有的研究证实,NSCL/P的发生与吸烟、饮酒、叶酸摄入、体重和压力等环境因素相关。遗传基因的研究表明NSCL/P是基因、环境因素所致的病因复杂的遗传疾病。
遗传因素
国内外研究表明,唇腭裂的发生有明显的家族倾向,与遗传有关。可能的染色体易感位点,如3P21.2、6P23-25、16P13.3(MMP25)、2p13 和 16q22-24,可能的易感基因为转化生长因子α基因,干扰素调节因子6基因,肌肉片段同源 盒1基因,类脊髓灰质炎病毒受体1基因,转化生长因子β3基因,T-box转录调控因子22基因;维A酸受体α基因;B细胞淋巴因子3
环境因素
胚胎早期的环境因素——母体内的外来物质和身体健康状况与唇腭裂发生有关。
(1)药物是致畸不容忽视的客观因素之一,非甾体类抗炎药、止痛药都可以使畸形率明显上升;某些抗生素如土霉素,糖皮质激素类药物可诱导产生腭裂;
(2)孕期的病毒感染,也是唇腭裂发病的高危因素,病毒感染又以普通感冒或者流行性感冒最为常见;其次为风疹病毒、乙型肝炎病毒、弓形虫感染;
(3)怀孕早期剧烈地妊娠反应、食物单调及偏食厌食,均会严重影响孕妇对营养物质的摄入和吸收,导致明显的钙、磷、铁和维生素 B、C、D 缺乏尤其是叶酸的缺乏,可能导致唇腭裂的发生;
(4)烟酒嗜好;
(5)目前已证实许多化学物质:汞、砷、铅、锌、锰、有机磷和有机氯农药都可致畸;
(6)心理因素:孕妇在孕早期,如果精神受到严重的刺激,心理上受到压抑,也可导致唇腭裂患儿的出生,这是因为,紧张恐怖状态致脑垂体前叶过多释放ACTH,使肾上腺皮质激素大量产生,后者抑制成纤维细胞增生而导致唇腭裂。
所以,各位保胎的准妈妈们,合理调整自己的心理状态,避免过度焦虑、抑郁等负性心理行为,生一个健康的宝宝呦!