在做孕检时,大多数都是正常的,但少数情况下会出现胎儿发育畸形异常的现象,其中唇腭裂也是其中一个比较常见的类型。为什么会出现这种情况?又该如何预防呢?
今天我们分享一个医生的咨询案例,供大家参考。为方便阅读有所删改,希望大家有用,需要提醒的是,医生的回复是针对单个个体化建议,并且我们会严格保护咨询者隐私。
患者:
医生你好,本人,女,35岁,老公33岁,孕22周四维查出胎儿唇腭裂,三年前也是一样怀唇腭裂胎儿且都是男孩,现有一个健康的女儿已8岁,我想问一下到底会是什么原因导致我两次怀唇腭裂胎儿,夫妻双方家族都没有出现过,备孕期间一直吃叶酸,怀孕后也没有感冒,吃药,如果想再次怀孕需要做哪些检查?希望医生帮帮我,实在是太苦恼了。
医生:
您好,感谢您的信任。从您的描述中,已经了解了具体的病史情况,同样作为一个母亲,也非常理解你现在担心、苦恼的心情。针对唇腭裂这种比较常见的出生缺陷和您的疑问,下面会给您详细解答。
其实唇裂与腭裂在临床上是胎儿颜面部最常见的一种畸形,它既可以表现为单纯的唇裂或腭裂,也可以在一些综合征中表现为唇裂合并腭裂。其中唇裂合并腭裂发生的几率相对于单纯的唇裂或腭裂要低,从您描述的看是唇裂合并腭裂(最好能将B超单发过来我们看一下具体情况)。
唇裂与(或)腭裂发生的病因还尚不完全清楚,目前考虑可能和多种遗传和环境因素(产前辐射暴露、病毒感染、代谢异常和致畸化合物)有关。也有部分研究认为女性孕期某些行为会增加出生缺陷的几率,比如使用某些药物(抗癫痫药、抗肿瘤药等)、吸烟饮酒、叶酸摄入不足、母体多种疾病(糖尿病、自身免疫疾病、肥胖)等。有学者认为,也可能是多种因素共同作用的结果,也有相当一部分病例病因不明。另外,在基因突变或染色体畸变引起的某些综合征中,也可能合并唇腭裂,比如21三体综合征、18三体综合征等。所以在病因这块比较复杂,影响因素较多。
根据您的情况已经发生两次胎儿唇腭裂的情况,那么是不是可以预防避免下次再出现呢,其实唇裂或腭裂有是无法预防的。因为有些是不明原因就出现的,但是同时我们上面也有讲,对于孕期一些行为因素,我们是可以避免和预防的。所以针对您的情况建议如下:
1、下次怀孕前需要先做个全面的孕前检查,比如内分泌系统、免疫系统、优生五项、生殖系统等检查,夫妻双方都要进行检查。如果有异常先不要着急备孕。如果本身有一些慢性疾病,比如糖尿病,高血压等,要先去检查评估病情。
2、可以查一下叶酸代谢率,看是否存在叶酸代谢障碍。对于叶酸代谢障碍以及有过不良孕育史的女性。在备孕和怀孕期间叶酸的补充量会增加,需要遵医嘱补充一定剂量的叶酸,保证叶酸的摄入。
3、在怀孕早期,要避免热暴露和辐射,热暴露可能是由于热水泡澡、桑拿(水温过高)或母亲发热等,怀孕早期如果母体核心温度超过1.5℃持续至少24小时会增加胎儿神经管缺陷的风险。同时早期的用药也要谨慎,如果需要用药,一定要在医生指导下安全用药。
4、备孕怀孕期间,夫妻双方一定要戒烟戒酒,养成良好的生活饮食习惯。饮食营养要均衡,保证维生素和矿物质的摄入。
5、怀孕后要按时产检,排畸检查要按时做,比如早期唐氏筛查,中期的排畸B超等。
以上是对您的问题解答和建议,希望可以帮到您。
患者:
好的,非常感谢医生的耐心解答,下次怀孕前一定会仔细检查和注意的。
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