1唇腭裂的发病特征
(一)在唇腭裂中,男性患者多于女性。中国出生缺陷监测中心统计表明男性发生率为1.49‰,女性为1.17‰,性别之比为1.3:1,而单纯双侧性唇裂则是女性多于男性,但女性畸形程度较男性轻,女性多于男。
(二)有报道显示在夏天出生的儿童唇腭裂发生率较冬天出生者高。在8月~12月期间出生者唇腭裂的发生率较少。
(三)一般认为农村唇腭裂的发生率较高,城镇与农村的发生率之比大致为1:1.5~2,而且农村家族倾向者较多。
(四)在众多流行病学资料中,预示唇裂伴有或不伴有腭裂的发生率与父母的生育年龄具有一定的相关性,特别是生育年龄35岁以上者,生产唇腭裂的机率要较25岁以下者高,且高龄生育妇女生产的男婴畸形较为严重,多为双侧唇腭裂,随生育次数的增加,女婴发生唇腭裂的机率也有所增加。
(五)有报道在流产儿中唇腭裂的发生率远远高于正常胎儿,且其并发畸形的发病率也很高。流产的时间愈早,畸形的发生率愈高。
(六)唇裂与唇腭裂中有明显家庭史的比率是腭裂的1.24~1.50倍,有家族史者,唇腭裂为8.64%,唇裂为7.93%,腭裂为6.48%。
(七)有学者统计,生活贫困的人其后代唇腭裂的发生率较高,这可能与营养缺乏及必需微量元素缺乏有关。
(八)我院曾对住院唇腭裂患者的血型进行统计分析,有血型可查的1324例病人中A型、O型患者比例高于正常人群,B型患者比例低于正常人群。
2与唇腭裂发生的相关因素
(一)孕妇内环境
有的学者报道女性糖尿病患者生产先天性畸形儿的机率是正常人群的3倍以上;甲状腺缺乏的母体也易诱发产生唇腭裂,母体内产生的对胚胎组织的抗体也可影响胎儿的正常发育。
(二)感染和损伤
病毒、细菌和原生动物均可感染母体经胎盘影响胚胎。风疹病毒和巨细胞病毒是目前已得到证实的在人类先天性畸形中起重要作用的病毒。此外,流感病毒A2和病毒H1与含唇腭裂的先天性面部畸形的发生也有一定的关系。弓形虫的感染偶尔也可导致先天性畸形,妊娠初期母体如遭受某种损伤,特别是能够引起子宫及邻近部位的损伤,如不正当的人工流产或不科学的药物坠胎等,均可能影响胎儿的发育而产生畸形。
(三)药物因素
孕妇在妊娠期间,因伤风感冒而服用四环素、水杨酸类的解热镇痛药者,发生唇腭裂的几率高于未服用上述药物的孕妇。抗惊厥药物(如苯妥英纳)使人类致畸而发生唇腭裂。服用抗细胞有丝分裂的药物,如长春新碱,抗麻风类药、安眠药以及服用反应停等的孕妇,其子女也易发生唇腭裂。此外,长期接触农药或生活在农药环境中的妇女,其子女也易发生唇腭裂。
(四)吸烟与饮酒
研究证实吸烟妇女生产唇裂和唇腭裂的机率是正常发生率的2倍。在实验中发现对发生唇腭裂敏感的小鼠和非敏感小鼠注射酒精后,胚突的形态有所不同。
3产前检查
在妊娠13-14周,经腹超声可以发现胎儿面部软组织变得清晰,而经阴道超声发现面部软组织结构情况会比经腹超声还稍早一些。在妊娠14周早期,可以观察到牙槽嵴;在妊娠15周,可以观察到硬腭。
4预防措施
有学者分别用维生素B6和叶酸预防孕妇发生先天性唇腭裂的研究证实可较对照组降低。目前较为肯定的认识是可以用叶酸等维生素预防减少约20%的唇腭裂的发生。我国已将孕妇口服叶酸片纳入我国新医改的重要内容。