中国人群非综合征性唇腭裂患者IRF6基因突变检测

2015-08-13 来源：健客社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：研究指出，IRF6基因突变在中国人群中参与了非综合征唇腭裂疾病的发生。该文发表在2014年第04期《中国口腔颌面外科杂志》上。

　　近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院口腔正畸科，上海市口腔医学重点实验室研究人员发表论文，旨在探讨干扰素调节因子6（interferonregulatoryfactor6，IRF6）在非综合征性唇腭裂（non-sydromiccleftlipand/orcleftpalate，NSCL/P）患者中的突变情况。研究指出，IRF6基因突变在中国人群中参与了非综合征唇腭裂疾病的发生。该文发表在2014年第04期《中国口腔颌面外科杂志》上。

　　收集119例NSCL/P患者及288名健康人对照样本的外周血血样并提取DNA。在IRF6基因的全部外显子分别设计引物，PCR扩增其序列，通过测序找出IRF6基因突变，并将这些突变在对照样本中进行验证。

　　共发现5种在正常人中没有的突变，其中4种是新发现的突变。