山东汉族人群rs7599810位点多态性与NSCL/P的关联

　　原标题：SUMO1基因单核苷酸多态性分析及rs7599810多态性与非综合征型唇/腭裂的关联研究

　　近日，北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系研究人员发表论文，旨在对HapMap数据库四个不同人群SUMO1基因的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）进行分析和比较，并探讨山东汉族人群rs7599810位点多态性与非综合征型唇/腭裂（non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL/P）的关联。研究指出，CHB、JPT和CEU人群SUMO1基因SNPs在等位基因组成、MAF、单体域及单体型构成等方面以共性特征为主，与之相比，YRI人群SNPs表现出较大的独特性。山东汉族人群中SUMO1基因rs7599810多态性与NSCL/P未见统计学关联。该文发表在2014年第02期《北京大学学报（医学版）》杂志上。

　　首先用Haploview软件确定HapMap四个人群，分别为：中国北京汉族（HanChineseinBeijing，China，CHB）、日本东京（JapaneseinTokyo，Japan，JPT）、西北欧后裔（UtahresidentswithNorthernandWesternEuropeanancestryfromtheCEPHcollection，CEU）和尼日利亚约鲁巴（YorubaninIbadan，Nigeria，YRI），四个人群中SUMO1基因SNPs中最小等位基因频率（minorallelefrequency，MAF）>0.01且符合Hardy-Weinberg平衡的SNPs为合格SNPs，用MAF全距相对比指标衡量人群间最小等位基因相同的共有合格SNPs的MAFs差异；然后对四个人群共有合格SNPs进行单体域和单体型的分析及比较；最后对本研究所测该基因中的rs7599810在山东地区183个NSCL/P核心家系中进行传递不平衡检验（transmission/disequilibriumtest，TDT）。

　　HapMap提供的24个SNPs中，纯合SNPs在CHB和JPT均为9个，在CEU为8个，在YRI为6个，四个人群共有合格SNPs为12个。这些SNPs在四个人群均形成了一个单体域，其中CHB、JPT、CEU人群的单体域包括全部12个SNPs，YRI人群的单体域包括第3～11个SNPs。CHB、JPT、CEU和YRI人群的单体域分别确定了3、3、5、6种单体型，且均以前两种单体型为主，频率为0.634～0.922。TDT结果显示SUMO1基因rs7599810多态性与NSCL/P未见统计学关联（χ2=0.485，P=0.486，OR=0.898，95%CI：0.663～1.021）。

（实习编辑：徐润兰）