自闭症和唐氏综合症

　　唐氏综合征（Downsyndrome），即21-三体综合征(trisomy21syndrome)，又称先天愚型，是最早被确定的染色体病，染色体变异显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿明显智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。有些唐氏患儿还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

　　1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。

　　1959年，现代医学证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　唐氏综合征的出生对父母而言是痛苦的，到目前为止，它无法治愈，但却可以预防。

　　产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　和自闭症相比，唐氏综合征可以通过产前诊断进行有效防止，但是，唐氏综合征孩子一旦出生，就没有办法治愈，而且因并发疾病而死亡的几率很高。