自闭症患者和天才拥有共同的基因联系

　　研究人员发现了第一个证明天才和自闭症患者之间存在基因联系的证据。

　　科学家发现天才与自闭症患者存在部分相同的基因突变。

　　俄亥俄州立大学和位于哥伦布的全国儿童医院的研究人员表示，这些共有的基因标记是在1号染色体上。研究结果证实了由JoanneRuthsatz提出的假设，她是该项研究的合作者之一并且担任俄亥俄州曼斯菲尔德学院的心理学助理教授。

　　在此前的一项研究中，Ruthsatz和她的同事发现，在他们测试的天才中，有一半天才的家庭成员或直系或旁系亲属中有一位会被诊断为自闭症。

　　“根据我之前的工作，我认为天才和自闭症患者之间存在血缘关系，这项新的研究为我的假设提供了第一个证据，”Ruthsatz说。这项研究的成果发表在《人类遗传》杂志的在线版上。

　　“虽然这项研究为识别两者之间的联系提供了坚实的基础，但是仍有许多需要研究的内容”，该项研究的合作者之一的ChristopherBartlett说，他是全国儿童医院的首席研究员并且是俄亥俄州州立大学儿科学副教授。

　　“我们还没有确认这种突变,但我们发现神童和他们患有自闭症的家属在1号染色体的某些区域相同,”Bartlett说。“这些发现只是解决这一大难题的开始，我们现在知道是什么联系起了自闭症患者和天才。我们想知道的是什么把他们区分开来。我们强烈的怀疑有遗传组分与之相关，同时，这也是我们未来工作的重点”

　　在该项人类遗传研究中，Ruthsatz研究了五位神童及他们的家族成员，其中有些已经跟踪研究了很多年。每个天才收到了国家或国际认证的特殊技能如数学或音乐。他们的特殊技能都是通过测试来加以认证的。

　　研究人员获取了天才及其4到14位家族成员的唾液样本。对每位天才的家族成员中1至5位成员进行自闭症诊断。他们从唾液中提取了DNA并测序了外显子序列，外显子是包含1%-2%可以转录成蛋白的基因的DNA片段（测序外显子比测序整个基因组比更加便宜简单）。研究人员计划接下来测序整个基因组，这会揭示更多的有关天才与自闭症患者共有的基因突变的信息。

　　“我们的发现只是一个迹象，表明天才和他们患有自闭症的家族成员的基因组成存在相似性，还有很多研究需要进行。”Bartlett说道。

　　在前期研究中，Ruthsatz发现虽然天才和自闭症患者在有关注意细节的测试中的得分高于平均分数，天才的成绩较自闭者患者更高。另外，她研究的天才当中99%的测试天才在记忆方面的表现非常出色。

　　“我们认为可能存在与记忆相关的个别基因或一些基因在创造天才上起到了关键作用，”Ruthsatz说。“天才似乎拥有可以使他们不受与自闭症相关的基因缺陷干扰的保护基因，并使他们在特定的专业领域展现出他们的才能。这就是我们希望确定。”

　　与此同时,研究人员谨慎的声称他们并没有发现任何“确凿证据”。

　　“目前我们进行的测试不能告诉任何人他或她是天才还是自闭症患者，”Bartlett说。“我们没有找到确切的基因或基因突变参与其中。这是一个好的开始,但也只是一个开始。”

　　该研究的其他共同作者有俄亥俄州立大学的心理学教授StephenPetrill及全国儿童医院的NingLi和SamuelWolock。支持这项研究的资金来自玛莎和比尔英格拉姆孤独症谱系障碍研究基金。