最大自闭症数据库上线

　　日前，总部位于美国纽约的Simons基金会日前宣布其制作的世界最大自闭症数据库SSC上线。SimonsSimplexCollection(SSC)是全球最大的自闭症数据库，包含来自自闭症患儿家庭的1万个外显子数据可通过普通的网络连接查询。

　　同时，SSC数据能与世界上其他主要数据库无缝对接。目前已有来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西和卡塔尔等17国家相关机构的自闭症研究人员，通过云端查询等方式使用了这一数据库。

　　SSC包含近2600个家庭的基因组序列数据和详细的临床表型数据，所有这些家庭均包含有一个患一种自闭症(ASD的儿童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化理解ASDs的重要资源，也是全球最大的专业性基因组序列数据库。明码生物科技凭借其优秀的数据库架构计算效率，使得如此大规模的数据运算成为可能。SSC用户可直接查询个人基因组数据、家系数据或者整个数据库。人们不需要移动或下载数据文件，就可以挖掘所有样本的GATK和FreeBayes突变;可以通过由归一化的全球标准序列数据在后台支持的、始终处于运行状态的可视化工具查看运算结果;或者与同行开展合作。数据存储于可弹性扩展的兼容HIPAA规则的明码生物科技云端，由DNAnexus提供后台技术支撑。SSC包含接近2600个ASD先征者以及他们的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外显子测序数据和大于2000种表现型数据。

　　这是大基因组学投资促进我们理解自闭症和其他种类复杂疾病的正确方式。由于我们以及越来越多的合作者拥有GOR格式的研究和诊断数据，我们已经感受到了大规模虚拟队列对于加快研究进度的影响，并且我们正在邀请我们的合作者也加入进来。

　　SimonsSimplexCollection(SSC)是设计用于支持发现增加自闭症风险的罕见及新生遗传事件的专业、严谨的数据库，包括2,600个“单一”家系，所有这些家系均包括一名自闭症孩子、正常的父母以及至少一名表现正常的兄弟姐妹。经过批准的研究者可以通过SFARIBase来获得SSC生物学样本和表现型数据和遗传数据。SSC测序数据已经获得了100种自闭症候选基因。

　　SSC由SFARI(SimonsFoundationAutismResearchInitiative)提供支持。SFARI的使命是通过为最高质量的相关创新研究提供基金支持来改进对于自闭症的理解、诊断和治疗。SSC的建立是为了改进对于自闭症的理解、诊断和治疗，目前已有近2600个家庭的基因组序列数据和详细的临床表型数据，希望以后能有更多的数据资源，让我们更接近自闭症真相！