儿童自闭症又称为儿童孤独症,是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
典型症状
该症一般起病于36个月之内,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、语言交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
(1)社会交往障碍:大部分孤独症患儿在婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣,与别人无目光对视,表情贫乏,被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情,甚至予以拒绝,呼唤他们的名字,常常无反应。6~7个月时还分不清亲疏关系,不能与父母建立正常的依恋关系。难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系,不喜欢与同伴一起玩耍,没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望,不会游戏方法和规则。即使被迫与其他儿童一起玩耍,也不会主动接触别人,不会全身心地投入到集体活动之中。
(2)语言交流障碍:患者语言发育明显落后于同龄儿童,也有些患儿2~3岁前语言功能出现以后,又逐渐减少甚至完全丧失,这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好,但病后语言损害较重。患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流,常以哭或尖叫方式表示他们的不舒适或需要。身体语言,明显比正常同龄儿童少。
病儿往往不会主动与人交谈,不会维持或提出话题,或者只会反复纠缠同一话题,而对别人的反应毫不在意。他们常不会使用代词或错用代词。有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧,自得其乐。讲出的话怪声怪气,语言单调平淡,缺乏抑扬顿挫和感情。此外,还可能有模仿语言或刻板重复语言,例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。
(3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式:患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣,而喜欢玩一些非玩具性的物品,如非常尖锐的物体、废瓶盖、破木块,或观察快速转动着的电风扇等,对这些物体常持续数十分钟甚至几小时而没有厌倦感。且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法,可经久不厌。
有些患儿不可抑制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西,或常反复不停地拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。他们常固执地要求生活环境、日常活动程序不变,如每天必须吃同样的饭菜,使用相同的便器,长年穿同一件衣服,外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变,患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪,甚至出现反抗行为。
智能及感知觉障碍
孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ<49),约25%为轻度低下水平(IQ为50~70),还有25%可保持正常。患儿具有特征性智力损害模式,即智力的各方面发展不平衡,操作性智商相对高于言语性智商,运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好,而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差。由于代偿作用,某些患者的机械记忆、空间视觉能力发育良好,例如某些孤独症患者对音乐、计算、推算日期和背诵等方面呈现特异功能,即所谓的“白痴天才”,他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大,但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。
患者对痛觉的感受迟钝,有时对很强烈的声音刺激也显得非常迟钝,但对某些特定的声音却很敏感,常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或脚接触到沙子、泥土或水,喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品,喜欢观看发光的或旋转的物体,经常用舌去舔某些物品。
非特异性症状
多数患者合并注意缺陷、多动障碍和发育协调障碍。约20%患者有抽动症状。12%~20%患者出现癫痫发作,以发作类型居多,低智能型患者发生率较高。约1/3患者有脑电图异常。常可见到孤独症患者同时伴有偏食、拒食、反刍及异食等进食问题或睡眠障碍。语言能力较好、智商较高、年龄较长的患者常伴有强迫症状。自伤、冲动、攻击、破坏、违拗等行为,还可有恐惧、紧张情绪,甚至惊恐发作。少数有拔毛发行为等。