关于阿尔茨海默病基因那点事儿

　　携带阿尔茨海默病基因让你有更高的几率发展为阿尔茨海默病。基因控制着你身体里所有细胞的功能。一些基因决定了你的基本特征，例如眼睛和头发的颜色。另一些则使你更易于得某种特定的疾病，如阿尔茨海默病。

　　科研人员已经鉴别出了和阿尔茨海默病相关的几个基因。然而，基因方面的风险因素只是阿尔茨海默病发病风险的一个方面。

　　最常见的晚发型阿尔茨海默病基因

　　尽管阿尔茨海默病很少发生在65岁以前（早发型阿尔茨海默病），最常见的几种类型的阿尔茨海默病都发生在65岁以后（晚发型阿尔茨海默病）。与晚发型阿尔茨海默病相关的最常见的基因叫做载脂蛋白e基因（APOE）。

　　APOE有三种分型：

　　·APOEe2—最少见—显示降低阿尔茨海默病的发病风险。

　　·APOEe4—稍多见—显示增加阿尔茨海默病的发病风险。

　　·APOEe3—最多见—不影响阿尔茨海默病的发病。

　　基因不是唯一因素

　　你继承了父母双方的各一个APOE基因，所以你携带了两个APOE基因。至少携带一个APOEe4基因才增加你得阿尔茨海默病的风险，存在两个会更高。

　　不是所有携带一个或两个APOEe4基因的人都会发展成阿尔茨海默病。很多没有携带APOEe4基因的人也得了阿尔茨海默病，所以说APOEe4基因只是风险因素而不是致病原因。其它基因和环境因素也会影响阿尔茨海默病的发病。

　　其它晚发基因

　　根据阿尔茨海默病进展的基因研究结果，科研人员还发现了和阿尔茨海默病相关的其它几个晚发基因。例如

　　·SORL1。存在于第11条染色体上的几个SORL1基因分型显示和阿尔茨海默病相关。

　　·CLU。此基因可以调整大脑中Beta淀粉样蛋白的清除。研究结果表明产生和清除Beta淀粉样蛋白不平衡是阿尔茨海默病发病的核心原因。

　　·CR1。此基因合成的蛋白质的缺乏，可能会导致大脑的慢性炎症。炎症是另外一个可能发展成为阿尔茨海默病的因素。

　　·PICALM。此基因与大脑的神经细胞（神经元）之间的信息传递有关。神经元能够顺畅传递信息对于维持神经元功能和记忆形成很重要。

　　·TREM2。这个基因是最新发现的，它参与了大脑炎症反应的调节。此基因的很少几个分型和阿尔茨海默病发病风险的增加相关。

　　科研人员正积极寻找着阿尔茨海默病的基本发病机制，从而得出治疗和预防的措施。

　　正如APOE，这些基因只是危险因素，而不是致病原因。换句话说，携带这些基因只是可能增加阿尔茨海默病的发病风险。所以，知道你是否携带这些基因并不能确切预测你是否会得阿尔茨海默病。

　　早发型阿尔茨海默病

　　很少一部分阿尔茨海默病患者是早发型的，早发型定义为65岁以前发病。

　　科学家们鉴别出了三个的基因类型，它们在突变情况下会导致早发型阿尔茨海默病。如果你从父母那里继承了一个这样的基因，你就有可能在65岁前得阿尔茨海默病。这些基因有：

　　·淀粉样蛋白前体基因（APP）

　　·早老蛋白基因1（PSEN1）

　　·早老蛋白基因2（PSEN2）

　　这些基因的突变会导致大量叫做Beta淀粉样蛋白的毒性蛋白片段产生。这些片段互相粘连，沉积在大脑形成淀粉样斑块，并致使Tau蛋白功能失灵。然后，Tau蛋白微粒相互粘连，形成神经元纤维缠结，最终导致脑细胞死亡并显示出阿尔茨海默病的症状。

　　然而，一些早发型阿尔茨海默病患者的这三个基因并没有突变。因此，早发型阿尔茨海默病可能还和其它一些基因突变相关，但这些基因还没有鉴别出来。

　　基因检测

　　多数专家并不建议晚发型阿尔茨海默病患者进行基因检测。而对于早发型阿尔茨海默病患者，进行基因检测则更有意义。

　　比如APOE，携带e4分型并不意味着你会得阿尔茨海默病。尽管一些携带APOEe4基因的人得了阿尔茨海默病，但不是所有人都得了。相反，一些没有携带APOEe4基因的人也得了阿尔茨海默病。多数医生反对检测APOE基因型，因为结果并不能说明问题。

　　检测和早发型阿尔茨海默病相关的变异基因–APP、PSEN1和PSEN2倒有可能得出更明确的结果，并可以影响现在和将来的治疗药物试验。

　　基因检测前，一定要考虑检测结果给情绪带来的后果。这个结果还可能会影响你某些特定保险的投保资格，比如失能、长期护理和人寿保险。

　　即使没有基因检测结果，医生通常也可以准确地诊断出阿尔茨海默病。

　　预测

　　科研人员预测还有很多没有被发现的基因影响着阿尔茨海默病的发病。这些信息对于研发治疗，甚至预防，阿尔茨海默病的新方法有着至关重要的作用。

　　现在有一些阿尔茨海默病的基因研究，研究的对象多为有家族阿尔茨海默病史的家庭。