小儿先天性肾上腺皮质增生症

(一)治疗
1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，为了达到较好治疗效果，使肾上腺皮质维持在低反应状态，对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量HC[20～25mg/(m2·d)]以达到适当程度的肾上腺萎缩，以后再给予接近生理需要的剂量维持。糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮质醇等指标综合分析来调整。如患者已进入至成年期(>16岁)，此时骨骺已闭，可在睡前给予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下，应增加糖皮质激素剂量至原剂量2～3倍，避免发生肾上腺皮质功能减退危象。
女性患者需终生糖皮质激素替代治疗;单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素;失盐型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者，同时给LHRH-a治疗，剂量4μg/(m2·d)。
在糖皮质激素治疗的同时给予盐皮质激素(如9α-FHC)，可明显改善失盐状态，且有利于改善临床其他症状和体征，减少糖皮质激素剂量，避免引起库欣面容和生长障碍。新生儿及婴儿对失盐耐受性差，需要较大剂量9α-FHC 0.15～0.3mg/d，有时每天需饮食中加入1～2g盐;小龄儿童剂量为0.05～0.15mg/d。
2.急性肾上腺皮质功能衰竭处理
(1)纠正脱水：轻、中度脱水，在初2h内静滴5%～10%葡萄糖生理盐水20～40ml/kg。
(2)纠正低血钠：补钠量(mmol/L)=(135一测得值)×0.6×体重计算，初8～12h给予总量的一半，余半量放入维持量中补给;可用9α-FHC 0.05～0.1mg/d口服;对于轻度低血钠，<2岁可口服NaCl 0.1～0.2g/kg，>2岁可从食物中摄入盐，不必另加盐。
(3)纠正严重高血钾：按葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴。
(4)补充HC 100～200mg/(m2·d)或醋酸可的松125～250mg/(m2·d)，分3次口服，1周后减量，3～4周后减至维持量。
3.手术处理 21-OHD程度不同，导致女性患者外生殖器男性化程度不同，轻者出生后仅阴蒂稍有肥大，随着外阴的正常发育而被掩盖，无需手术;如阴蒂肥大已影响到性别判断，那么应尽早在2岁内进行阴蒂整形手术。部分患儿同时有阴唇不同程度的融合，阴道口狭窄，故往往需在青春发育以后，必要时在婚前进行阴道成形扩张术。
(二)预后
1.肾上腺危象 是对生命的惟一威胁，可发生于未经治疗的失盐型婴儿。
2.生长的影响 由于在治疗前雄激素分泌增多生长过快，骨成熟提前，使骨骺早闭合，可导致身矮，非失盐型男病儿易延误诊断而致身矮，使用皮质激素过量，也常引起矮小。
3.性发育和生育影响 造成性发育和生育影响主要在于治疗的不适当所造成。
本病征如能早期予以适当治疗，预后尚好，可有正常的生长发育和生育力。