小儿范科尼综合征别名：小儿Fanconi综合征

(一)治疗
1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完全恢复正常。对于由肾脏疾病或全身疾病后引起的Fanconi综合征则相应针对原发病治疗。
2.对症治疗
(1)纠正酸中毒根据肾小管受损的程度给予碱性药物，剂量2～10mmol/(kg·d)，可采用碳酸氢钠或者枸橼酸钠钾合剂，全天剂量分4～5次口服，然后根据血中HCO3- 浓度调整剂量。应注意同时补钾，如碱性药物用量过大，可合用氢氯噻嗪，促进HCO3-回吸收。
(2)纠正低磷血症：口服中性磷酸盐以纠正低磷血症，剂量为1～3g/d，分次服，每4～5小时用药1次，不良反应有胃肠不适和腹泻，减少用量可减轻上述症状。在部分患者，应用磷酸盐可加重低钙血症，诱发甲状旁腺功能亢进，可口服钙剂和维生素D预防。中性磷酸盐配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。
(3)其他：应补充血容量，防脱水，纠正低钾血症。对于低尿酸血症、氨基酸尿、糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治疗方法。肾功能不全者，则酌情采用保守式肾脏替代治疗。 FA的治疗主要针对其血液学改变以及危及生命的各种并发症。
3.雄激素和皮质类固醇激素治疗 当FA患者发生全血细胞减少时，治疗主要是雄激素和支持治疗。雄激素可增加EPO的产生，刺激红系干细胞，从而提高血红蛋白水平。约75%的患者雄激素治疗有效，雄激素起效最早的表现是出现大红细胞以及HbF水平增加，开始治疗后2～3个月血红蛋白开始上升，随后血小板计数上升，最后中性粒细胞上升，要确定雄激素是否有效至少要坚持用药6个月以上。有效时间可持续几个月至20年不等。几乎所有的患者停用雄激素后复发，仅少数治疗时小于12岁的患者，在青春期时可停止治疗而不复发。最终许多患者对所用的雄激素耐药，换用另外一种雄激素少部分患者可能有效。由于雄激素的应用，延长了患者的生存期，但一些患者可能出现肿瘤等晚期并发症。单独应用雄激素与雄激素加皮质类固醇激素的疗效相同，但一般推荐联合治疗，皮质类固醇激素引起的生长迟缓可抵消雄激素使生长加速的副作用，也可以通过降低血管的通透性减少出血。最常用的雄激素是司坦唑(康力龙)，口服0.1mg/(kg·d)，泼尼松(强的松)5～10mg，隔天1次。为降低肝脏毒性可用雄激素注射剂，苯丙酸诺龙(长效多乐宝灵)1～2mg/(kg·周)，肌内注射，为预防血肿，可用冰袋冷敷和按压。雄激素的副作用有女性男性化，多毛症以及声音变粗，外生殖器肥大，痤疮，情绪不稳，水、钠潴留，体重增加，肌肉发达，由于骨骼成熟加速致骨骺过早融合，最终导致身材矮小。这些副作用中部分在雄激素减量或停用后消失。比较严重的副作用包括肝大、胆汁郁积性黄疸和肝功能中转氨酶水平上升，但这些是可逆的。最严重的问题是肝紫癜、肝腺瘤和肝细胞癌，但这些在雄激素治疗停止后也能恢复。接受雄激素治疗的患者需定期进行肝生化检查和超声检查，治疗有效的患者可逐渐减量但不能停药。但有些患者雄激素可停用，这些患者可能有血液系统镶嵌现象，其“正常”干细胞有选择性造血优势。
4.细胞因子 造血生长因子如非格司亭(G-CSF)和莫拉司亭(GM-CSF)、能改善造血，特别是中性粒细胞减少的患者，能增加中性粒细胞绝对值，仅少数患者血红蛋白和血小板计数增加。可与雄激素联合应用或用于雄激素治疗无效的患者。然而，这些因子的应用也能使肿瘤易感的患者发生白血病或促使向MDS或7号染色体单体演化，因此仅用于严重中性粒细胞减少的患者，慎用于有克隆性细胞遗传学异常的患者，并注意监测外周血细胞计数，定期行骨髓检查和骨髓细胞遗传学检查，一旦发现异常应停用。
5.造血干细胞移植 造血干细胞移植是惟一能治愈FA患者的措施，也可以预防白血病的发生。HLA相合的同胞供者异基因骨髓移植，两年生存率可达到66%;无HLA相合的同胞供者可选择HLA相合的无关供者或不匹配的家族成员，但移植效果很差，两年生存率仅29%。HLA相合的同胞脐带血移植已有成功的报道，但需行着床胚胎遗传学诊断，以确定胚胎无FA倾向且与患者HLA相合。为获得HLA相合的同胞脐带血，需多次尝试，造成了大量的无FA倾向但HLA不相合的胚胎的浪费，这在伦理学上是有争议的。无关脐带血移植效果差。由于FA患者对放疗和预处理方案药物如环磷酰胺(CTX)超敏，可发生严重的黏膜炎伴有肠道吸收障碍和出血、液体潴留、心功能衰竭及出血性膀胱炎。减少环磷酰胺(CTX)的剂量到20mg/kg，分4天给药，加5Gy的胸腹部放疗，这个方案的累积生存率大约是70%。应用氟达拉滨进行预处理，代替放疗取得了更好的疗效。尽管骨髓移植是一种有效的治疗措施，但化疗和放疗增加了发生第二肿瘤的危险(尤其是头颈部肿瘤)。
6.基因治疗 FA前体细胞和肝细胞的基因转导可以从遗传学上纠正所有系统的造血细胞异常，恢复正常的持续造血。在FAA和FAC患者的体外试验中均已获得成功，是目前FA基因治疗的依据所在。应用反转录病毒介导的基因转移，矫正FANCC敲除的小鼠对MMC的高敏性，已有成功的报道。在人类应用反转录病毒载体的临床试验还未成功，但最近用慢病毒载体在敲除了基因的小鼠取得了较好的结果，应用少量的病毒就能获得有效的转导，不需要预先应用细胞因子而且体外操作极少，因此用于人类的治疗可能比反转录病毒更成功。
7.其他治疗 合并再生障碍性贫血的FA患者均需要支持治疗。有出血的患者，可用氨基己酸0.1g/kg，每6小时服用1次。有可能进行移植治疗的患者，应避免输注来自家族成员的血液制品，以减少移植时过敏的可能。过滤了白细胞的血液制品可减少输血反应和对白细胞过敏。避免接触可引起获得性再生障碍性贫血的药品和化学物质。血小板减少的患者避免应用影响血小板功能的药物。脾切除术只用于巨脾的患者，对长期预后没有明显的益处。大剂量的甲泼尼龙(甲基强的松龙)、抗胸腺细胞球蛋白和环孢素曾用于FA患者的治疗，但缺乏疗效。FA继发AML的治疗困难，预后差。由于DNA修复缺陷，对化疗敏感性增加，因此化疗相关毒性增加，化疗剂量应减少。抗氧化剂治疗亦有报道，但在尝试中。
(二)预后
本病预后取决于所累及的脏器以及治疗开始的早晚、持续性和原发病等因素，严重患者最终多死于严重水、电解质紊乱及肾功能衰竭。