先天性肛门直肠畸形

(一)治疗
1.按患病类型来分 先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。
(1)会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1～2次。一般持续6个月左右，直到排便正常，且能保持狭窄不再复发为止。探子应由小到大，直到能通过食指为止。并应教会家长用手指进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。
(2)低位肛门直肠畸形：包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴前庭瘘者应行会阴肛门成形术。对无瘘或有瘘但不能维持排便者，一般需在生后1～2天内完成手术。对伴有较大瘘孔，如前庭瘘、肛门狭窄等，生后在一段时间内尚能维持正常排便，可于6个月左右施行手术。
会阴肛门成形术的方法是于正常肛门位置做“X”形切口，各长1.5cm，切开皮肤及皮下组织。用止血钳向深部钝性分离，找到直肠盲端，此时透过肠壁，可见深色胎粪。用组织钳钳住直肠盲端，或用0号丝线于直肠盲端缝合2针支持线，缝线仅穿过浆肌层，不要穿透肠壁全层，以免胎粪自针孔处外溢。用止血钳钳夹小纱布球，紧贴肠壁进行钝性分离，先游离直肠后壁及两侧壁，最后游离直肠前壁。前壁距尿道(或阴道)很近，为了防止损伤尿道(或阴道)，于该处注入0.25%利多卡因溶液1～2ml，使肠壁与尿道(或阴道)壁分开，即可较易分离。游离直肠要充分，一般以使直肠盲端自然突出于皮肤切口之外0.5～1.0cm为宜。
用4号丝线于直肠壁前、后、左、右行浆肌层缝合4针，固定于括约肌。按“+”字形切开直肠盲端，排出胎粪。将皮肤切口的4个皮瓣尖插入直肠盲端“+”字形切口的间隙中，用1号丝线将直肠准确地与皮肤缝合，先在四角皮瓣的八个尖端缝合，然后在两缝线间再缝合1～2针，保留一条缝线以固定肛管。选适当粗的肛管，包以凡士林纱布，插入直肠内4～5cm。
肛门会阴瘘者，其直肠盲端与肛门皮肤的距离较近，多在1cm以内。于手术开始前，自瘘孔填入凡士林纱条，以防术中粪便外流。沿瘘孔两侧及后缘呈半环形切开皮肤，并于其中点向后方延长1.5cm。游离直肠后壁及两侧壁，前壁不需游离。待肠壁充分游离后，剪去已游离的部分瘘孔边缘，并沿瘘管纵行切开直肠后壁1～1.5cm，将直肠壁与括约肌缝合固定3针，结节缝合直肠与皮肤。
对较少见的阴囊或阴茎皮肤瘘，手术时不必游离和切除瘘管，仅于其基底部，即对入直肠的部分切断、结扎即可。此瘘管以后多发生机化而闭锁。如瘘管不能闭锁，于2～3岁时将其切除。
肛门前庭瘘者，在肛门正常位置作“X”形切口，以保存阴唇后联合的完整性。切开皮肤、皮下组织，向深部做钝性分离，以显露直肠盲端及瘘管。游离直肠后壁及两侧壁，于近前庭处先横断瘘管，再自下而上地将直肠前壁与阴道后壁分开(如先游离瘘管，再将其切断，因接近瘘管的直肠与阴道后壁紧密黏着，如勉强进行分离，则易造成阴道或直肠损伤)。然后将远端瘘管由前庭处的瘘孔向外翻出，并于靠近瘘管口处将其贯穿缝合结扎。缝合直肠与皮肤。
(3)中位肛门直肠畸形：常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘等。因瘘管位置特殊，从盆腔或会阴部均不易暴露，应行骶会阴肛门成形术。此手术宜在患儿6个月左右施行，故对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先作横结肠造瘘，以解除梗阻症状。伴低位直肠阴道瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必作结肠造瘘。
骶会阴肛门成形术是于尾骨尖下方作半弧形切口，长约5cm，沿正中线切开肛尾肌膜，靠近中线向深部分离，以免损伤支配肛提肌的神经。中位畸形耻骨直肠肌包绕于瘘管及直肠盲端的后下方，用直角钳紧贴直肠做钝性分离，边分离边向前推进，张开两钳叶，直至钳尖插入肌环。动作要轻柔，以免撕断肌纤维。
在肛门处作“X”形切口，于外括约肌中插入止血钳，并轻柔地向上分离，使之与自骶部切口插入的直角钳相遇。然后将一条胶皮带穿过外括约肌中心及耻骨直肠肌环从两切口引出作牵引用，用宫颈扩张器逐渐将两肌环扩大至能通过直肠为止。
对伴有尿道或阴道瘘者，应在直视下游离瘘管，并将其切断、缝扎或缝合残端。充分游离直肠，使直肠无张力地能自然下降到肛门切口为止从肛门切口插入组织钳夹住直肠盲端，将其缓慢地牵至肛门。直肠与皮肤用丝线缝合。伴尿道瘘者应作耻骨上膀胱造瘘，并取出尿道内导尿管。
(4)高位肛门直肠畸形：包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例。确定诊断后，为了挽救患儿的生命，应作横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待6个月后，再行骶腹会阴肛门成形术。
在尾骨尖下方横行切开皮肤2～3cm，沿中线切开肛尾肌膜，并向深部分离。高位畸形时耻骨直肠肌向前上方移位，位于尿道或阴道壁后方。显露该肌后，用直角钳紧贴尿道或阴道后壁，边张开两钳叶进行分离，边向前推进，直至钳尖插入肌环。然后将直角钳尖端向后至会阴部新肛门处，作会阴部切口，使之与骶部切口相通，并将一胶皮带穿过外括约肌中心及耻骨直肠肌环自两切口引出。
开腹游离直肠，沿直肠周围向下作钝性分离，显露直肠盲端。如有瘘管，应将其充分显露并钳夹、切断。断端用碘酊、酒精处理后，丝线作贯穿缝合、结扎。同时应剥除残端遗留的黏膜，以免分泌的黏液积聚。充分游离直肠、乙状结肠，使其能无张力地达到会阴切口之外。用组织钳通过会阴部切口进入腹腔，钳住直肠并向下牵引直肠盲端至会阴部切口之外。在牵引时，防止发生扭转。抽出胶皮带，结节缝合直肠与皮肤形成肛门。
骶腹会阴黏膜下切除肛门成形术：骶及会阴部手术步骤与Stephens骶会阴肛门成形术相同。腹部手术，在盆腔腹膜返折处切开盆底腹膜，游离乙状结肠。在腹膜返折部位的直肠浆肌层与黏膜间注入生理盐水，使黏膜与肌层分离。环行切开浆肌层，保持黏膜完整。沿黏膜下层用锐性及钝性向远端分离直至直肠盲端后，结扎、切断瘘管，并切开肌鞘下端。然后用一把大弯血管钳通过会阴切口穿过肛门外括约肌中心、耻骨直肠肌及直肠盲端切口，钳夹直肠近端，自会阴部切口拖出形成肛门。此手术避免了盆腔剥离面广，损伤大的缺点，但有形成直肠肌鞘内积液、积脓以及尿道憩室的可能。
2.手术方法
(1)后矢状入路肛门直肠成形术：1980年由Vires和Pena提出的，适宜于高、中位肛门直肠畸形。
自骶尾关节上方到肛穴前方正中线上用针形电刀切开皮肤、皮下组织。在电刺激下观察两侧肌肉的发育情况，并从正中将横纹肌复合体分为左、右2部分，显露直肠盲端。先游离直肠后壁及两侧壁，最后游离直肠前壁。如有尿道(阴道)瘘，于直肠盲端缝支持线，切开肠腔，直肠前壁中央凹陷处即为瘘口。在直视下距瘘口3mm处切开肠壁一圈，用4-O～6-O尼龙无损伤针线缝合闭锁瘘口，并自下而上游离直肠前壁，直到直肠在无张力的情况下达到肛门处为止。如果直肠达不到肛门处或有张力，可将直肠周围纤维膜牵拉到紧张处，作多个不同水平的小横切口使之松解，可延长直肠约3～5cm，或开腹游离直肠。如直肠盲端极度扩张，难以通过肌肉复合体时，应将直肠后壁作倒“V”形剪裁，使其直径为1.2～1.5cm。直肠置于左右2部分横纹肌复合体之间，将肌肉复合体与肠壁缝合固定数针，缝合修复肌肉复合体及外括约肌。直肠与肛周皮肤缝合形成肛门。
本手术的优点是所有操作都在直视下进行，术野清晰，避免了盲目地切开、分离，将手术损伤减少到最小程度。尽量保留直肠及肛周组织，恢复直肠与其周围组织的正常解剖关系，以便术后获得较好的肛门控制功能。
(2)泄殖腔畸形修复术：对泄殖腔畸形应于出生后立即作结肠造瘘，使粪流改道，保持泄殖腔出口清洁，防止发生尿路感染。根治手术的时间应根据患儿情况、畸形复杂程度及术者的经验而定，一般以6个月以后手术为宜。也有人主张阴道成形术应在青春前期完成。
术前应从泄殖腔开口做逆行造影，以了解畸形类型是常见型、高位型或低位型。不但要了解泄殖腔的大小、尿道瘘和直肠瘘的高度，还要了解子宫的发育情况和有无畸形，以便选择术式。
手术取后正中矢状切口。从骶骨中段到泄殖腔外口处，在电刺激引导下，在中线上分开外括约肌和肛提肌。充分游离泄殖腔管，显露直肠进入泄殖腔的入口。在该处直肠黏膜缝数根牵引线，于直肠和阴道共壁之间做黏膜下分离。一般分离到距阴道开口以上2cm，直肠与阴道壁开始独立分开，分离直肠的长度直至能无张力地达到肛门皮肤为止。直肠分开后可显露阴道后壁。用同样的方法将阴道从尿道与阴道的共壁间做黏膜下分离。此处分离比较困难，因为阴道从后面包绕尿道一半以上，而且组织弹性差。阴道分离后往往出现阴道前壁缺血。阴道分离得越长，缺血越严重，越易出现尿道阴道瘘。阴道游离充分后修复尿道，特别是共同管两侧横纹肌对控制排尿有重要作用。围绕着事先置入膀胱的尿管修复尿道，缝合两层，然后将阴道在尿道后方缝合于皮肤上。对分离时严重损伤阴道前壁的病例，为防止出现尿道阴道瘘，应将阴道扭转90°，即使有血循环的阴道侧壁接触尿道缝线。如阴道不能达到会阴皮肤，可选用下列方法作阴道成形：
①皮肤阴道成形术：适用于阴道缺损较短的病例。皮瓣从未来阴道部位的两侧皮肤或阴唇皮肤形成，应为保留皮下组织具有良好血液供应的全厚皮瓣，两侧皮肤缺损缝合闭合。
②肠管阴道成形术：阴道缺损较多或无阴道的病例，采用带肠系膜的回肠或乙状结肠修复阴道。即在尿道修复和直肠游离之后，开腹并切取一段带肠系膜的肠管，自会阴拖出。肠管近端缝合于子宫或阴道下缘，肠管远端缝合在会阴部皮肤上。
最后作直肠修复形成肛门，即将直肠置于肛提肌与外括约肌中心，并将肌肉与肠壁缝合固定数针，同时重建会阴体。
泄殖腔畸形修复术均需做耻骨上膀胱造瘘术。术后2周伤口愈合后，应扩张肛门及阴道。新阴道不能随身体发育而成比例的扩大，因此，阴道扩张要持续到青春期。
(二)预后
肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。
目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后排便障碍的发生率，功能障碍高位畸形者为86.4%，中位畸形为47.9%，低位畸形为27%。
关于较客观准确地判定肛门排便功能，李正、王练英等综合国内外有关资料及自己的经验，并考虑到设备条件，提出肛门成形术后肛门功能综合评定标准。推荐以便意、失禁的有无及其程度判定的临床评分与以直肠肛门测压、肌电图和钡灌肠X线检查等指标判定的客观评分法。在众多客观检查指标中，选出以代表肛门内括约肌功能为主的肛管高压区长度，代表肛门外括约肌功能的肌电图静止时波幅，代表耻骨直肠肌位置和功能的肛管直肠角，以及代表盆底横纹肌收缩功能的直肠肛管收缩压差为指标。该法较其他方法更能全面准确地反映排便功能。对排便功能差的患儿，经系统的生物反馈肛门功能训练仍无改善者，应行括约肌成形术进行矫治。