先天性巨结肠

痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson′s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(Duhamel′s手术);③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(Soave′s手术)。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。
(一)治疗
尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。非手术治疗及肠造瘘术，是因病儿年龄或技术条件限制，为维持排便及生长发育而采取的治疗措施。
先天性巨结肠的治疗方法和手术时间尚无统一意见，一般应根据病变的范围、症状的程度、全身的营养状态以及外科医师对所选术式熟练程度的掌握等情况选择具体的治疗方法。
1.保守治疗 此方法的目的是用各种方法达到每天或隔天排便1次，解除低位肠梗阻症状。但是，由于先天性巨结肠患儿的症状顽固，使用单一方法不久后就会失效，往往需要多种方法交替或联合使用。即使如此，有时也很难维持正常排便。
(1)口服润滑剂或缓泻剂：如石蜡油、酚酞(果导片)、番泻叶、大黄等。
(2)塞肛：用开塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次。
(3)灌肠：0.9%盐水灌肠是有效的治疗方法。灌肠时必须注意盐水用量及排出情况，如盐水灌入后不能排出，需注入甘油、50%硫酸镁液，待大便软化后再次灌洗，应注意小肠炎的发生，如有腹胀、发热、水泻等症状时应及时住院。
(4)中西医结合非手术治疗：自1972年起同济医科大学同济医院对近200例短段型巨结肠应用了中西医结合治疗，取得了良好的效果。
①耳针：肾、交感、皮质下等穴位。
②穴位注射：肾俞及大肠俞穴注射人参、ATP、新斯的明，1次/d，交替注射。
③扩张直肠肛管：每天扩张直肠肛管1次，金属扩张或支架扩张狭窄段，每次半小时。
④中药内服：腹部高度膨胀、便秘、粪便滞积时用行气通下法，应用郁李仁、胡麻仁、厚朴、枳壳等;大便不畅，粪稀而奇臭者以补气助阳，行气导滞法治之，用党参、黄芪、巴戟天、九香虫、枳实、厚朴等;气血俱虚、津血枯燥而大便不通者，以益气养血润燥为主，佐以行气化瘀，用党参、当归、生地等。
2.手术治疗
(1)结肠造瘘术：国外学者多主张确诊后立即造瘘，国内除病情危重且高度肠梗阻，一般状况恶劣，为抢救生命时，很少做肠造瘘术。但近来有观点认为，对于梗阻时间久，扩张肠段已波及至升结肠及回盲部的患儿，主张先行造瘘术，使部分扩张的结肠能基本恢复正常，从而减少了结肠的切除范围，避免患儿术后的营养不良及发育阻碍等多方面问题。其造瘘部位一般多主张在乙状结肠神经节细胞正常肠段，因该段造瘘可以保留最大的结肠吸收范围，而且第2次根治手术时，关瘘与根治术可一次完成。如长段型不能行乙状结肠造瘘，而行横结肠造瘘时，其部位应在结肠肝曲部位，这样可以避免损伤脾曲，不致影响根治手术拖出结肠的长度。无论在何处造瘘，其瘘口必须有正常的神经节细胞，否则术后仍不能排便，症状也不能缓解。
(2)巨结肠根治手术：在诊断明确后，充分做好术前准备，排空肠腔内潴留的大便，1～2次/d。盐水灌肠同时口服缓泻药物，改善患儿全身营养状况，常规肠道准备。争取早日施行根治性手术。在新生儿期亦可进行，一般在婴儿2个月后体重4kg以上时施行手术较为安全。手术目的是要达到既要排便通畅而又不致大便失禁，应以齿状线以上0.5～1.5cm开始切除狭窄段肠管和近端有明显肥厚且扩张的结肠，再将近端肠拖出与肛管吻合，其基本手术方法有4种。
①结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形钳钳夹，钳夹的肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁。近年来，国内有多种改良术式避免盲袋的产生，减少并发症，提高疗效。
②直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。
③拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。
④经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下1～2cm处进行，根据病儿的年龄保留肛管及直肠远端3～7cm。本术未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。根据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术明显减少。术后晚期并发症较多，包括便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘的原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。
近年来，国内大都采用Duhamel的改良术式，其改良术方法有：①北京儿童医院用环钳吻合术代替缝合法。②中山医科大学第一附属医院应用直肠结肠切除、斜端吻合术等都获得良好效果。它减少直肠周围的损伤，保留排便控制功能。③结肠直肠“Z”形吻合术，结肠与直肠直接吻合，两者间无隔膜，肠腔大，不存在盲袋与闸门，吻合后的肠腔通畅无阻。④同济医科大学附属同济医院“心形”吻合治疗先天性巨结肠症。手术操作在盆腔外进行吻合，有效避免了盆腔内污染，且仍保持吻合前高后低，已取得理想的疗效。中南大学湘雅第二医院小儿外科采用改良的Dtahamel lkeda术式治疗先天性巨结肠症124例以及“心形”吻合术治疗先天性巨结肠症20余例。通过初步比较，其疗效无明显差异，手术的效果与手术者熟练程度，操作细致和术前准备有密切关系。近来，国内外已应用吻合器及腹腔镜治疗先天性巨结肠症，均已有可喜的成绩。笔者近年来也开展了吻合器施行新生儿先天性巨结肠症的救治术，取得良好的效果。为根治先天性巨结肠症又开辟了一新的途径。
全结肠型的先天性巨结肠症在切除全部结肠后，常有稀便和夜间失禁，术后死亡率高达20%左右。多用Martin术，切除脾曲以前的结肠，将降结肠以下与小肠进行长距离的侧侧吻合术，拖下的小肠与直肠肛管间可按Duhamel钳夹法处理。保留的结肠仍有吸收水分的功能，肠蠕动在侧侧吻合的小肠结肠间缓慢进行。
3.术后并发症的预防及处理
(1)伤口感染：伤口感染约占7.4%～17.6%，引起感染的主要原因是腹腔内切除巨大肠管、盆腔缝合时粪便泄漏，导致盆腔、腹腔、伤口污染所致。除此之外，某些长期便秘病儿肠内容物大量贮积，形成巨大粪石，术前无法清除，术时掏出粪块以致严重污染腹腔。其预防方法是术前必须经过10～14天结肠回流灌洗，完全清除积粪，并将每天吃下食物灌洗干净。术前除口服抗生素外，并附加药物保留灌肠，术时最好避免在腹腔内切断、缝合肠管。对于已形成粪石术前难以经直肠粉碎流出者，术时应注意保护伤口，粪石两端肠管钳夹，将粪块与肠管整个切除，以免掏粪时之污染。如病情不允许可在清除粪块后先做肠造瘘，待数月后再行根治术。Skaba报道有6.4%因伤口感染合并裂开、肠管脱出，必须再次手术回纳肠管并减张缝合。巨结肠术后肠脱出者，除腹胀及小儿哭闹时腹压突然增加冲击腹壁，以致缝合线撕裂外，主要原因是伤口感染所致。
(2)尿潴留：尿潴留多数可在3～5天内恢复，少数持续时间较长。Swenson手术因盆腔广泛分离，易损伤盆丛神经，造成术后膀胱收缩无力尿潴留。文献有报道成年后影响阴茎勃起、射精不良之病例。笔者医院早期曾遇1例术后尿潴留，1月后仍须腹部加压帮助排尿，直至数年后恢复正常。预防这一并发症的方法主要是减少盆腔损伤，尤其是新生儿应贴近肠壁分离，减少拉钩向两侧挤压牵拉，以致拉钩在盆壁上压榨神经分支造成损伤，一旦发生尿潴留，应放一留置导尿管，定时钳夹开放，辅以针灸、理疗等措施，多可顺利恢复。
(3)吻合口漏：吻合口漏发生率为3.4%～13.3%，是根治术早期最严重的并发症，往往造成盆腔脓肿，腹膜炎，甚至危及生命。其原因较多：
①结肠末端血供不良：术后缺血坏死吻合口裂开，因此在决定下拖肠管前必须确认末端肠管血供良好。下拖过程中系膜不可旋转扭曲或牵拉过紧，以致损伤血管。吻合时一旦发现肠管血供不良，必须切除该肠管，直至血供良好处方可吻合。
②盆腔感染：凡是在盆腔内吻合的术式如Rehbein、Ikeda、Kasai等均易发生盆腔感染，吻合口浸泡于脓腔之中造成吻合口漏。
③钳夹过高：钳夹顶端应距盲端缝合线大于0.5cm,，Duhamel手术及其各种改良钳夹术均需在耻骨联合水平切断直肠，封闭残端。结肠通过直肠后拖出肛门缝合，结肠前壁与直肠后壁钳夹，夹间肠壁坏死，使两肠管贯通成一肠腔。若钳夹时钳子顶端距封闭之盲端过近，以致缝合处缺血坏死，肠内容物漏人腹腔。原始Duhamel术钳夹时用鼠齿钳，顶端尖齿咬穿肠壁致使穿孔感染。当今多数术者已改用特制环钳。
④钳夹后肠壁张力过大，粘连处撕裂，为了消除原始Duhamel术式的盲袋与闸门，许多术者改用结肠直肠前壁直接钳夹，因而肠管牵拉过紧，张力过大，以致坏死后粘连处裂开。因此除肠管不可牵拉过紧外，应在盆腔内检查环钳，并且在环钳顶部将结肠直肠缝合数针，以减轻张力，有利于愈合。
⑤吻合口肠壁间夹杂脂肪垂及大量疏松结缔组织，以致愈合不良吻合口裂开，这是非常多见的原因之一。在腹腔游离结肠时，可见预定吻合肠段常附有大量脂肪垂及血管组织，必须予以分离结扎，使肠壁浆肌层裸露，以利吻合口愈合。直肠分离盆腔段用手指钝性分离，往往将直肠周围结缔组织一并分下，如不进行清除，则结肠直肠吻合后，两侧肌层无法紧贴愈合，必将造成愈合不良而产生吻合口漏，曾有医院经常发生吻合口漏，自采用此步骤后已杜绝再次发生。笔者近年在全国各地协助施行巨结肠根治术，尚无一例发生吻合口瘘。
⑥夹钳脱落过早，Duhamel手术均须使用夹钳，一般将钳子合拢1～2齿即可，脱钳最佳时间为术后7～8天，第5天可以紧钳1次。如果9天后夹钳仍不脱落，需切除钳间坏死组织取下夹钳。然而有时钳夹过紧，肠壁坏死过早，于3～4天夹钳脱落，由于直肠结肠尚未牢固粘连，以致吻合裂开，导致盆腔腹腔感染。
⑦缝合不当，Duhamel手术，须将直肠肛管壁后1/2切除与结肠吻合，其前壁1/2钳夹，有时在缝、夹交界处漏针或留一间隙既未缝到也未夹住，术后可能粪液渗入而产生直肠周围感染，影响吻合口愈合。
一旦出现吻合口漏，并已扩散到盆腔或腹腔，估计单纯引流、禁食、抗感染不能控制者，应及时做回肠造瘘。否则不但感染发展危及生命，而且往往在盆腔、肛周形成多个脓肿、壁龛、窦道及死腔。久而久之，肉芽组织增生，黏膜长入窦道内，再次手术时难将黏膜切除干净。拖下的肠管因黏膜再生形成夹层，黏膜分泌物引流不畅，反复感染形成瘢痕增殖及肛门失禁，虽多次手术，亦难以建立正常功能。
(4)结肠回缩：
①早期Swenson手术，因近端结肠游离长度不够充分，勉强拖下吻合，术后结肠回缩吻合裂开。遇此情况只有暂行回肠造瘘，并等待回缩停止，根据回缩之长短，愈合情况再决定治疗方法。其根本预防方法是拖出结肠必须具有足够长度，张力不可过大。
②在施行Soave手术时，目前多用一期吻合，拖出结肠应在无张力情况下，比吻合部长0.5～1cm切断吻合，给术后结肠回缩留有余地，切不可在强拉下切断吻合。而在TCA或息肉病做Soave手术时，需将回肠由直肠鞘内拖出吻合，因回肠回缩率高，达5cm左右，如行一期切断吻合时，须预留长度以防吻合口裂开回缩，造成盆腔感染，肛管瘢痕形成而狭窄。我们常于肛门外留置回肠10cm，用海绵钳钳夹1/3，肠腔内放留置肛管，既保证排出液气通畅，又可防止回缩。约10天后，回肠与肛管粘连，再切除肛门外多余肠管。
(5)吻合口狭窄：
①吻合口狭窄者，早期占10.5%～23.8%，晚期仍有10%左右。引起狭窄最多见的原因是钳夹，Duhamel术为使结肠直肠贯通必须用血管钳或特制夹具钳夹。钳夹后两层肠壁被压轧缺血坏死，而相邻肠管炎性反应严重增厚粘连，形成宽厚的瘢痕狭窄环。因而有人主张常规进行扩张半年，以治疗此类狭窄。
使用血管钳钳夹者，因肛门直径仅1.5cm左右，两钳呈倒V形置入，钳间距离很小，实际上夹除之肠壁仅为一小裂隙，故引起狭窄。以笔者之见夹钳弊多利少，实应摒弃和改进。
②环形缝合：Swenson及Rehbein术，均需将结肠直肠对端吻合，术后瘢痕挛缩环形狭窄，目前我们用心形斜吻合术，扩大吻合口周径，已可防止这一并发症。
③Soave术式：结肠由直肠鞘内拖出，肛管为双层肠壁组成，容易收缩狭窄，其预防方法为直肠鞘上部切开，术后扩肛数月。
④盆腔感染后吻合口裂开，愈合后直肠周围大量瘢痕形成冰冻骨盆严重狭窄，一旦发生只有早期坚持扩肛。
(6)盲袋和闸门综合征：盲袋和闸门为Duhamel手术特有并发症，发生率为6%～17.5%，其原因乃直肠结肠间隔钳夹过低。隔前直肠形成盲袋，隔本身下垂形成闸门。肛门收缩时粪便向前进入盲袋，久而久之盲袋内形成一大粪石。向前压迫膀胱，导致尿频尿急。向后压迫结肠引起梗阻。闸门下垂，致使括约肌不能收紧关闭肛门，导致污粪。遇此情况需重新钳夹去除直肠结肠间隔，保持排便通畅。笔者医院早期病例，术后10年以上仍有来院需去除间隔者。
(7)小肠结肠炎：巨结肠根治术后发生小肠结肠炎者占10%～18%，其原因尚未完全明了，学者们认为与狭窄段痉挛梗阻、细菌繁殖毒素侵蚀肠黏膜以及免疫功能异常有关。小肠结肠炎可发生于围手术期或数月以后，特别是术前已有结肠炎者术后更易发生。一旦出现小肠结肠炎症状：患儿腹泻、稀臭水样粪便、腹胀、发热，应及时给予广谱抗生素静脉滴注、纠正酸中毒及脱水，必要时亦可给予庆大霉素、甲硝唑、泼尼松保留灌肠。严重的小肠结肠炎常可引起败血症、脱水、休克及DIC死亡。
近年来时有报道根治术后合并缺血性坏死性肠炎，发病率约为4.5%，预后凶险，病死率更高。检查患儿多有腹胀、肠型、大便稀臭合并有鲜血排出。纤维结肠镜检：常可见黄豆大小溃疡。
假膜性肠炎是根治术后肠炎的另一类型，病死率高达50%。患儿大便培养可发现顽固性梭状芽孢杆菌，作血清或大便毒素检查多呈阳性。结肠镜检，见肠壁出现大量黄色假膜斑块，斑块多在黏膜腺开口处，由多形核中性粒细胞及纤维蛋白渗出物组成。其有效治疗方法是口服或静脉给予万古霉素50～100mg/(kg·d)或甲硝唑，常用广谱抗生素无益且有害。
(8)术后肠梗阻 根治术后发生肠梗阻约占9.6%～12.7%，引起梗阻的原因多为术后肠粘连，极少数为术后肠套叠。肠管大量切除后，腹膜创面暴露，易引起粘连，关腹时应将其腹膜化。肠系膜根部缺损应仔细封闭，以防形成内疝。肠管整理检查有无憩室等。当结肠大量切除时应注意肠系膜勿旋转扭曲。早期出现症状者给予保守治疗：胃肠减压、禁食、中药灌胃等，多数可以达到缓解症状而治愈，需剖腹探查者极少。术后晚期出现梗阻者，如保守治疗无效应及时手术。
(9)污粪、失禁：巨结肠术后早期发生污粪失禁高达30%～40%，患儿排稀便时常常有少量粪便污染内裤，尤其是夜晚熟睡，粪水溢出污染被褥。轻者偶有发生，重者每晚出现。甚至肛门失禁，失去控制能力。污粪多数在半年后好转，1年左右痊愈。晚期仍有污粪者占20.5%，失禁约10%。引起这一并发症的原因，主要在于切除括约肌过多，通常切除1/2或者更多。内括约肌切除过多容易发生污粪，相反保留过多，又可出现内括约肌痉挛便秘复发，究竟切除多少为恰当，临床医师难以掌握。国外学者亦有同感。因此笔者改用直肠肛管背侧纵切，心形斜吻合术。既全部保留了括约肌功能，又彻底解除内括约肌痉挛，有效地防止了上述并发症的发生。
(10)便秘复发：根治术后约有10%的患儿发生便秘，其原因如下：
①狭窄段切除不足：巨结肠的根本病因是由于结肠末段缺乏神经节细胞，丧失蠕动功能造成功能性肠梗阻。近端结肠扩大肥厚，继发性神经节细胞变性，以致加重梗阻及全身症状。倘若病变肠段切除不足或由于某一术式而保留过长(5～7cm)，术后必然发生无神经节细胞肠管痉挛狭窄、便秘。若诊断为切除不足者，应进行扩肛治疗。无效者行肛门路内括约肌切除术。
②近端扩大肠管切除不足：患儿病程越久，则近端结肠继发性扩大变性越长，肠壁神经节细胞出现空泡变性功能丧失。所以手术时宜尽量切除病变肠段，保证拖下肠管功能正常。倘若切除不足，症状复发，不但治疗不易，再次手术损伤及并发症更多。个别病例，术时拖下肠管病理检查正常，术后症状复发，再次活检时发现神经节细胞缺乏或消失，其原因可能与术中损伤或缺血有关，因此必须注意术中预防措施。
③肠炎反复发作：患儿术后小肠结肠炎，反复发作经久不愈，大量细菌毒素吸收，肠壁神经节细胞变性退化失去蠕动功能。梗阻和肠炎互为因果，导致便秘复发。必须强调对肠炎应及时诊断给予有效治疗，防止症状复发。
④类缘性疾病：一些类缘性疾病，其临床症状酷似巨结肠症。如神经节细胞过少症、神经节细胞未成熟症、神经节细胞发育不全症等。这些疾病往往不易鉴别，过去多以先天性巨结肠症而手术。当术后复发，再次核查病理切片时方被诊断。其治疗方法宜切除全部病变肠管，如病变范围广泛预后不佳。
⑤合并神经系统病变：文献报道巨结肠合并有先天愚型及神经性耳聋以及中枢神经病变者，治疗效果不佳，易出现便秘复发症状。
(二)预后
新生儿HD诊断治疗均十分困难，多数文献报道，采用常规洗肠等保守疗法，半年内病死率为50%～70%，1年达70%～90%。肠炎发生率为20%～30%左右，肠穿孔约为3.4%～6.4%。国内余氏亦报道新生儿保守治疗及肠造瘘术后总死亡率仍高达40%。新生儿根治手术死亡率为3.1%～12%，近年来也有少数病例报道根治术未发生死亡者。因此对新生儿的HD诊治应特别慎重，根据患儿一般情况及病变肠管的长度、医院设备及条件，可分别选择中西医结合非手术疗法，经肛门路手术及根治手术。
虽然婴幼儿HD随着年龄的增长，其手术危险性逐渐降低。但是根据国外大宗病例报道，根治术后并发症仍然较多。术后伤口感染约占10%，吻合口漏约7.2%，肠梗阻11.2%。远期随访肛门失禁仍有13.6%，便秘复发9.4%，肠炎7%，死亡2.2%，需再次手术者占8.1%～12.9%。国内随访1017例，大致和上述并发症相同。近年来Shonc(1994)报道术后早期并发症占25%以上，晚期并发症近40%，Boley术后约一半出现早期梗阻症状，78%发生肠炎，术后便秘复发占21.9%，肠瘘3.3%，死亡3.3%。Skaba报道94例Kasai术后，伤口感染12.7%，吻合口裂开11.7%，吻合口狭窄10.6%。该学者收集文献共4431例，术后死亡率为0%～3.4%，吻合口狭窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，术后便秘复发约占10%左右，肠炎5%～10%。从上述资料已不难看出，HD根治手术后并发症仍然多而严重，尤其是远期随访时仍有10%～15%需再手术;晚期病死率约2.2%～3.4%。