常染色体显性多囊肾
约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现,即使其父母成年后发病。与许多其他肾脏疾病一样,ADPKD在黑人中有进展加速,约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断,男性,肾脏体积较大,高血压,肝囊肿(在女性患者中),肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未进行透析或肾移植,患者常死于尿毒症或高血压并发症,约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。
对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同。ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者。肾移植是可行的,但由于该病的家族特性,使用双亲和同胞供肾脏。推荐遗传咨询。
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