胆总管囊肿
根据患儿幼年起间歇出现典型的腹痛、黄疸、腹部包块叁大症状应考虑本病，但部分不具有叁大症状，需结合实验室检查、腹部B超、CT和胆道造影等做出诊断。
以黄疸为主要表现者需与黄疸型肝炎、胆总管闭锁、溶血性黄疸鉴别，以腹部包块为主要表现者尚需与小儿常见的腹膜后及腹腔内肿物相鉴别，如肾积水、肾胚胎瘤、畸胎瘤、肝肿瘤、肠系膜及大网膜囊肿等，伴腹痛者需与肠套迭、肠憩室、胆道蛔虫、胆囊炎等鉴别，肝内胆管囊肿应与先天性肝囊肿鉴别。
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