癫痫综合征

癫痫诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，某些病人无目击者提供可靠病史，或对睡眠时发作不能提供全面准确的描述，且常规脑电图痫性波出现率仅30%～40%，给诊断带来困难，采用录像脑电图(video-EEG)，神经影像学等技术，有助于对痫性发作及癫痫综合征进行分类和诊断，是提高癫痫诊断水平的关键。
癫痫的诊断应解决四个方面的问题：
1.患者的发作性症状是否为癫痫性的 患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见，因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情，只能依靠目睹患者发作的亲属，或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程，包括当时的环境，发作时程，发作时的姿态，面色，声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失常等，了解发作时有无意识丧失对诊断全面性强直-阵挛发作非常关键，其间接证据包括舌咬伤，尿失禁，可能发生的跌伤和醒后头痛，肌痛等，但别人的叙述观察常不够细致精确，医生如能目睹患者的发作，对诊断有决定性的作用。
癫痫有两个最重要的特点，即发作性和重复性，发作性是突然发生，突然中止;重复性即有一次发作后，在一定的间隔后脑电图现象突然开始，突然终止，在频率，波形，波幅等方面不同于背景，而且突出于背景，爆发的内容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波;也可以是癫痫样波，但在常规脑电图由于记录时间有限(20～30min)，在明确为癫痫的患者中仅20%～30%可以记录到癫痫样波或爆发，30%～40%为非特异性变化如慢波增多，对癫痫的诊断无帮助，尚有20%～30%脑电图正常，20世纪70年代以来应用于临床的携带式脑电图监测(TEEG)技术可以持续监测24h以上，可提高癫痫样波或爆发的阳性率达80%以上，尤其是录像及脑电图监测(TEEG-VR)可同时监测患者发作的情况及当时的脑电图变化，对癫痫的诊断，鉴别诊断及分型均有重要意义，如对40例难治性癫痫的TEEG-VR监测发现47.5%过去分型有误，20%证明为混合型发作而非单一类型发作，30%为精神性发作(癔症)而非癫痫，不但纠正了过去诊断的错误而且有助于提高疗效。
2.如果是癫痫，发作类型是什么，是否为特殊的癫痫综合征 如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析，大多数患者的发作类型的判断并不困难，但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，TEEG-VR监测对此有很大帮助。
3.如果是癫痫，是否有一局限性病灶，病因是什么，是原发性癫痫还是症状性癫痫 临床应根据下列几个方面综合的考虑原发性癫痫，例如家族史，发病年龄，发作现象[如大发作并无继发性GTCS的先兆和(或)头，眼偏斜，意识丧失很早发生]，EEG记录(非特异性弥散的节律紊乱或正常;EEG也常用以区别失神发作和短暂的复杂部分性发作)，以及体征正常等，症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索，病史方面，如围生期异常，头颅外伤，脑炎，脑膜炎病史等，或同时有其他神经系统症状,如剧烈头痛，偏瘫或单瘫以及智力低下等，也可以有全身症状，如低血糖发作，代谢或内分泌障碍，阿-斯综合征，寄生虫如血吸虫，肺吸虫，猪绦虫等，对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。
4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。 

(1)癔症：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现，发作过程一般较长，持续数十分钟或数小时，甚至整天整夜的发作，常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤，若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔，角膜反射和跖反射并无改变。
值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应，因此发现癔症色彩并不能排除癫痫，如果提示有精神运动性发作的依据，仍须做进一步检查。
(2)晕厥：晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别，血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立，脱水，出血或排尿，咳嗽时出现;直立性低血压晕厥多在突然起立时发生;心源性晕厥多在用力或奔跑时出现，多数的晕厥在发病前先有头昏，胸闷，眼前黑矇等症状，不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。
(3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐，诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。
(4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别，前者的头痛发作是突然的，持续时间不长，多持续几分钟，很少伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG可记录到痫性放电，开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效，而偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心，呕吐等胃肠道症状，EEG不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波，偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。
(5)短暂性脑缺血发作(TIA)：TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征，一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续5～20min，最长不超过24h，但可反复发作，本病应与局限性癫痫发作相鉴别，TIA多见于老年人，常有动脉硬化，高血压，冠心病，糖尿病等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体，面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔隙性脑梗死，而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的危险因素在癫痫患者中并不突出，癫痫发作持续的时间多为数分钟，极少超过半小时，局限性癫痫的症状开始为一个上肢而后扩展到全身，发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。
(6)发作性睡病：发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症，睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症，仅10%的患者具有上述四联征的全部症状，本病多在儿童期和青年期起病，以10～20岁最多，每次发作持续数分钟至数小时，多为10～20min，自动清醒并立即恢复工作，每天发作数次，神经系统检查多正常，少数患者有肥胖和低血压，睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM);夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始，本病应与失神性癫痫鉴别，失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见，失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠，失神性癫痫有的伴有失张力，但持续时间短暂，一般仅数秒钟，EEG可见3次/s的棘-慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。
此外，癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。
2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别
(1)引起癫痫的全身性疾病：
①低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸，头昏，出汗，恶心，烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。
②低钙血症：对于有手足抽搐，长期腹泻，脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙，磷测定。
③氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测，其他较少见的类型多有尿的异色，臭味，有条件时做相应的生化检查。
④急性间歇性血卟啉症：有腹痛，呕吐，腹泻和周围神经病变伴发癫痫者，宜做尿液或血液检查。
(2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史，高热惊厥史，脑炎脑膜炎史，脑外伤史，卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据，体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿，脑动静脉畸形的头部杂音，脑猪囊尾蚴病(囊虫病)的皮下结节等，则可提供病因线索，病因未明者，除有明显弥散性脑病现象者外，一般常需做进一步检查，如脑血管造影，核素脑扫描，CT，MRI等。