肌病
在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体-近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难做出诊断。在性连隐性遗传型家族中，第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK、Mb和PK等的测定，早期明确诊断。
早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有临床助诊价值；成年期起病者，需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别；对肢带型肌营养不良症，还需与线粒体肌病相鉴别。
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