肾性骨病别名：肾性骨营养不良
骨活检
骨活检是诊断和研究肾性骨病重要的基本方法之一。随着骨活检技术和组织学的改进和发展，骨活检在临床诊断和治疗中的应用越来越普及。当肾小球滤过率(GFR)下降至40ml/min以下时，肾活检可以反映PTH活性增加和骨矿化障碍。另外，肾活检还是诊断铝相关性骨损害(ARBD)唯一可靠的诊断依据。同时，骨活检对服用钙三醇药物患者的监测也有一定的意义。
骨X线检查
骨X线检查使诊断肾性骨病的经典方法之一。骨骼X线检查可以发现继发性甲旁亢所致的骨膜下吸收、骨质疏松、病理性骨折、佝偻病和骨软化等，以及继发性甲旁亢或β2微球蛋白淀粉样变引起的骨囊性病变。但仅靠X线检查不能明确肾性骨病的组织类型及骨转运率，亦不利于骨病的早期诊断。
骨密度测定
应用骨密度测定来反映骨矿物质的含量，可以提高肾性骨病损害评价的敏感性，但目前仍无法明确肾损害缘系高转运性、低转运性还是铝中毒所致。可用于肾性骨病治疗的随访观察。
核医学检查
近年来，随着核医学技术的发展，利用99mTC标记的MDP(methylene diphosphonate)对肾性骨病患者进行骨显像，可发现骨折、假性骨折等局部损害，并对高转运型骨病所致纤维性骨炎和低转运性骨病所致骨软化有鉴别诊断价值。铝中毒所致肾性骨病在骨显像中具有组织放射性低浓聚，而软组织高浓聚的热点。因此，采用核医学骨显像这一非创伤性检查，对于肾性骨病的诊断和分型具有一定价值。
生物化学指标
肾性骨病在临床上还出现一些生物化学指标的变化，包括PTH、碱性磷酸酶(AP)、骨钙素(BGP)、α2-HS糖蛋白、胰岛素生长因子-1(IGF-1)、Ⅶ型前胶原扩展肽等。其中一些指标在肾性骨病的发病中的机制仍不明确，但有助于肾性骨病的诊断和研究。
肾性骨病为非维生素D缺乏性骨质软化，故须与抗维生素D性佝楼病相鉴别。后者是一种性联显性遗传性疾病。因肾近曲小管对磷的重吸收障碍及肠钙吸收不良所致。临床表现极象维生素D缺乏性佝偻病，但对维生素D治疗无反应，患者血钙正常血磷降低原磷增加。故有佝楼病，而无维生素D缺乏病史及肾功能不全病史时应考虑为非维生素D缺乏性骨软化症。
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