垂体性侏儒症别名：垂体性矮小病，侏儒症

主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢， 身长低于同年龄正常小儿三个标准差（S.D.），身体各部分发育比例相称，智力正常。尚应注意检查是否有原发疾病。
近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹（早餐前）血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。
垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。
 

应结合各项临床症状，体征，理化检查与Ｔｕｒｎｅｒ综合征，甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别：
1、日本血吸虫
血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制，根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居民感染率高，感染度重，血吸虫病保儒症的发生率也高。
解放初期，黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄，共623人，当地居民血吸虫病感染率为98%，在排除其他有关因素可能影响后，发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人，占总人口数的4%，在血吸虫病严重流行的江西省玉山县，一次收治住院的血吸虫病人中，竞有25%是侏儒症患者，1958年大规模收治血吸虫病人时，各地报告的保儒症，在一般血吸虫病患者中约占1.5%，在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%，血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2：1，年龄大多为16—20岁，个别为30岁，35岁以上的侏儒患者较少见，可能是多已病死的关系。
2、华支睾吸虫
人因吃不熟的鱼，虾误将该虫囊蚴食入体内而感染，成虫寄生在人的胆管内，可引起阻塞性黄疽，胆道炎;胆石症，肝肿大，肝实质萎缩和肝硬化等症状，重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症，华支睾吸虫病在我国较为常见，呈散在流行，据调查，感染1000条成虫的病例并不少见，朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者，发现其中侏儒症患者32人，由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%，河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人，其中有生长发育障碍者7 人，占6.48%，1976年，他们又在沈邱县收治137名本病患者，其中有生长发育障碍者23人，占16.8%，比例颇高，山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者，21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中，发现92例华支睾吸虫病人，3例出现严重生长发育障碍，其中侯窝大队患者侯××，男，26岁，身高仅120cm，为典型的侏儒症病人。
3、钩虫，疟原虫，姜片虫，黑热病原虫，旋盘尾线虫等
据文献记载，这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻，少数出现侏儒症。