点状骨骺发育异常别名：先天性钙化性软骨营养障碍

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝，有时发育不良。

在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。