点状骨骺发育异常别名:先天性钙化性软骨营养障碍
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝,有时发育不良。
在诊断方面,本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括:
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的后遗症。
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