佝偻病别名:维生素D缺乏性佝偻病
本病患儿可有以下的症状表现:
(一)精神神经症状:多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关,由于汗液剌激,患儿经常摩擦枕部,形成枕秃或环形脱发。
(二)骨髂表现。
1、头部。
(1)颅骨软化:为佝偻病的早期表现,多见于3~6月婴儿。
(2)头颅畸形:“方颅”、 “鞍状头”或“十字头”
(3)前囟大,闭合迟,可迟至2-3岁才闭合。
(4)出牙晚,可延至1岁出牙,或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐,釉质发育不良。
2、胸部。
(1)肋骨患珠。
(2)胸廓畸形:鸡胸;漏斗胸。
3、四肢及脊柱。
(1)腕、踝部膨大,形成佝偻病“手镯”与“足镯”。
(2) 下肢畸形“O”形腿(膝内翻),或“X”形 腿(膝外翻)。
(3)脊柱弯曲:可有脊柱侧弯或后凸畸形,严重者也可见骨盆畸形(髋外翻),女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。
(三)其它表现:抬头、坐、站、行走都较晚,关节松弛而有过伸现象,大脑皮层功能异常,条件反射形成缓慢,语言发育落后,贫血。
本病需与下面的几个疾病进行鉴别:
1、肾性佝偻病:
肾脏疾病导致肾功能障碍使1,25(OH) D 的生成减少而发生佝偻病,血钙低,血磷高。需要使用1,25(OH) D 才能有效治疗。
2、肝性佝偻病:
各种肝脏疾病导致肝功能不良,可使1,25(OH) D 生成障碍;如果伴有胆道阻塞,不仅会影响维生素D的吸收,而且因钙皂形成,进一步抑制钙的吸收,从而出现低血钙及佝偻病征象。
3、远端肾小管酸中毒:
患儿身材矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除有低血钙和低血磷外,还常有低血钾。
4、维生素D依赖性佝偻病:
此病为常染色体隐性遗传,可分为两型。Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷,Ⅱ型为靶器官1,25(OH) D 受体缺陷,临床表现为重度佝偻病,血钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。I型患儿可有高氨基酸尿,Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。
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