急性腹型-高脂血症综合征别名：家族性高脂蛋白血型Ⅰ型
可根据临床表现于摄入脂肪后诱发上腹痛、胰腺炎等症状及皮肤黄色瘤等体征，结合伴有高血脂进行可诊断。
常于幼年期开始发病。两性均可罹患。摄入脂肪时即可诱发，表现为上腹部不适、厌食、腹痛，多无恶心、呕吐。腹痛发作可伴有发热、上腹压痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾肿大，脾区多无压痛。约30%的患者于身体各部（包括粘膜）可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。
与饮食性，甲状腺功能减退，糖尿病，肾病，胆道阻塞，胆汁性肝硬化等继发性高血脂相区别。
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