慢性肉芽肿病别名：儿童慢性肉芽肿

临床表现
一般于幼年发病。特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌，而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎，肝脓肿及骨髓炎也较常见。胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中，可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。病儿一般发育延迟。
诊断
根据婴幼儿反复发生皮肤，脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。
髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。

主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别。应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别：
1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右。这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病。其粒细胞缺陷与CGD相似。
4.阑尾周围的慢性肉芽肿应注意与升结肠癌相鉴别：位于腹膜后的阑尾,由于长期的阑尾慢性炎症，阑尾渗出，腹膜后组织包裹，反复的渗出包裹而逐渐增大，吸收的过程中形成了阑尾周围慢性肉芽肿。从外观上、质地上,肉眼很难与恶性肿瘤相区别。但回顾发热、右下腹疼痛及腹泻等病史，均符合阑尾周围慢性肉芽肿之临床表现。