巨人症别名：肢端肥大症
一．病史、症状及体征：
起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔， 眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大,基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期出现肿瘤压迫症状, 可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。食欲亢进，臂力过人。晚期（衰退期）体力日渐衰弱。
二．辅助检查：
（一）GH测定：基础值>15ug/L，活动期高达100ug/L以上（正常< 5ug/L）。
（二）生长介素明显升高（正常值75～200ug/L）。
（三）血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
（四）钙、磷测定：少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。
（五）X线检查：头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。CT扫描有助于发现微腺瘤患者。
应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。
皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)，尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状，有时剧烈，但缺乏特征性，可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损，可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)，可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏，发生原因可能是脑脊液压力短暂升高，引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下，可呈轻度性腺和甲状腺功能减退，及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常，但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。
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