葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症别名：蚕豆黄

临床表现
大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血，通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。
1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物。
某些药物，如氯霉素，在严重的Mediterranean型G-6-PD缺乏症患者可以诱导轻度的溶血，但在轻度的A-或Canton型缺乏症患者则不会产生溶血，此外，同一G-6-PD变异型的不同个体对同一药物的反应程度不一样，如噻唑砜在某些G-6-PD缺乏患者可导致溶血，而同一类型缺乏的其他患者则表现正常。伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药，砜类药、萘苯胺，大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等，常于服药后1—3天出现急性血管充血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭，溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
2.感染性溶血 感染诱导的溶血性贫血可能比药物诱导的溶血性贫血更为常见，在G-6-PD缺乏症患者患发热性感染后几天内就可以出现贫血。诱发G-6-PD缺乏症患者溶血的感染，较肯定的报道有伤寒、大叶性肺炎、肝炎等。另外还有流感、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病、水痘、腮腺炎、坏死性肠炎，此外沙门菌属、大肠埃希杆菌、β溶血性链球菌、结核杆菌和立克次体感染等也有报道。贫血一般相对较轻，黄疸一般不明显，但在病毒性肝炎患者黄疸明显，红细胞加速破坏会给已经受损的肝脏增加胆红素负荷量，会导致血清胆红素水平急剧升高。此外，已有继发于大量血管内溶血的急性肾功能衰竭的报道。感染诱导的溶血除与感染过程中白细胞吞噬细菌后所生成的H2O2导致缺乏G-6-PD红细胞破坏外，某些病毒如流感病毒A除会启动溶血外，感染还可以诱发暂时性红细胞生成停滞，因此除红细胞寿命缩短外，还可以同时存在再障危象。
3.蚕豆病 蚕豆病系进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。大部分病例是由于食用鲜蚕豆所致，因此，其高发季节为收获蚕豆的4月和5月。食用干蚕豆亦可引起溶血。母亲食用蚕豆后可以通过母乳使婴儿发病，食用干蚕豆的山羊的奶亦可发生该病。尽管有吸入蚕豆花粉导致蚕豆病的报道，但蚕豆开花期(3月)蚕豆病的发生率未见增高。蚕豆病常见于1～5岁的小孩，以男性患者为主，男性与女性患者之比为7∶1。在进食蚕豆后5～24h出现急性血管内溶血，头痛、恶心、背痛、寒战和发烧，随后出现血红蛋白尿、贫血和黄疸。血红蛋白浓度下降急剧而严重，80%的患者低于60g/L，30%的患者低于40/L，如果不进行输血治疗则由于贫血导致病死率约为8%，3～4天后缓慢恢复。
4.慢性非球形红细胞溶血性贫血 导致慢性非球形红细胞溶血性贫血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA)G-6-PD变异型的共同特性是体内活性低或显著不稳定。
贫血和黄疸常常在新生儿期首次出现。高胆红素血症可能需要换血治疗，一般溶血发生无明显启动因素。婴儿期以后，溶血性疾病的症状和体征轻微而易变。脸色苍白少见，可间断出现巩膜黄染，很少有脾大。可因感染、服药等诱因而出现急性溶血危象。
5.新生儿黄疸 G-6-PD缺乏症所致的新生儿黄疸多在出生后24～72h内发病，也可迟至1周后，黄疸的高峰在生后4～7天出现，也有迟至生后2周才出现者，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。患儿的黄疸程度较重。
G-6-PD缺乏症导致新生儿黄疸的原因尚不明确。感染因素是最主要的诱因，各种药物诱发溶血也占一定比例，主要是水溶性维生素K、樟脑丸和川莲等。另外，早产、病理产、足月小样儿及母亲妊娠高血压综合征等产科因素，以及某些并存病理征如新生儿头颅血肿、ABO溶血等因素，可以单独或与其他诱因共同作用使G-6-PD缺乏症患儿的黄疸加重。此外，新生儿的某些内源因素，如新生儿某些生理性、暂时性的异常因素诸如过氧化氢酶活性较低;血清维生素E水平低，使G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加;新生儿维生素C血浓度增加，可刺激磷酸己糖旁路，降低其维持还原型?a href="http://xbk.39.net/xbk/9b445.html" target="_blank" class=blue>入赘孰乃降哪芰?生理性低血糖、酸中毒、低氧血症等新生儿体内代谢异常，也与新生儿黄疸的发生有关。
6、感染诱发的溶血 细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻，黄疸多不显著。
7、先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血，约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。
诊断
(一)病史及症状
⑴ 病史提问：注意：
①有无家族史。
②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。
③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
(二)体检发现
贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。
(三)辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做G-6-PD活性定量测定。

1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应加以鉴别。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。
3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。
还与阵发性睡眠性血红蛋白尿、阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。