松果体瘤

一.病史、症状：
好发于儿童，1/3患者有性早熟;肿瘤压迫症状，可有头痛、呕吐;侵犯下丘脑， 出现尿崩症或其他下丘脑的神经精神症状。神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。
肿瘤压迫四叠体出现瞳孔散大，，两眼球同向上视与下视运动障碍，称为四叠体综合症。还可引起小脑性共济失调，内分泌症状有性器官早熟表现的特征。有时因肿瘤累及三脑室引起植物神经障碍如肢端青紫。
二.体检发现：
可有视力下降， 视神经乳头水肿，步态异常。
三.辅助检查：
头颅CT扫描、核磁共振检查可发现肿瘤并做定位诊断。
松果体区域的肿瘤其临床表现因病灶的位置不同而不同。临床表现很大程度取决于瘤灶大小及对周围神经结构的侵入程度。
1.脑水肿 松果体区域的肿瘤侵入第三脑室，致使阻塞，引起颅内压升高，常见症状为昏睡、头痛、呕吐、精神异常。一般来说，阻塞越急剧，症状发生越突然，越明显。
2.神经系统症状 松果体瘤的神经症状与浸润压迫的神经和传导路有关。丘脑浸润可导致偏侧不全麻痹，间歇性疼痛和感觉异常。侵蚀内囊引起偏侧不全麻痹。累及基底节引起锥体外系综合征或运动障碍，视野缺损。压迫四叠体的松果体区域的肿瘤可引起帕星诺(Parinaud)综合征，此综合征包括向上凝视的瘫痪，瞳孔对光反射迟钝，汇聚麻痹，宽步态。
3.下丘脑垂体低功表现 松果体部位的肿瘤引起下丘脑损伤而发生尿崩症，多食、嗜睡、肥胖及行为异常，还可伴有视野损伤、水调节和体温调节失衡及垂体低功表现。
4.性早熟 松果体肿瘤常可引起性早熟，绝大多数发生于男性，松果体肿瘤发生钙化，则颅骨摄片可见钙化点。引起性早熟的可能原因是由于肿瘤破坏松果体产生和释放一种抑制垂体分泌促性腺激素的物质，抑制作用消失，发生性早熟。亦可肿瘤超过松果体区损害下丘脑而引起性早熟。松果体瘤引起青春期延迟较少见，也有性腺低功的个别病例与松果体瘤有关。
5.褪黑素的分泌和调节异常 可导致许多临床疾病。正常人褪黑素的分泌具有昼夜节律性，晚10点以后至清晨前血清褪黑素水平最高，而老年性痴呆病人的褪黑素节律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸兴奋毒性以及直接调节凋亡基因表达的作用，可防止神经组织中的细胞凋亡，有助于老年性痴呆和帕金森病、脑损伤、中风、癫痫的治疗。
松果体区肿瘤的诊断必须以病理组织学分类为依据，因为各型肿瘤的治疗方案和预后差别很大，而最大的困难还是很难获得组织学标本，因而强调立体定向松果体区病变活检的重要性。

鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜瘤、血管瘤;邻近部位，如脑干、小脑蚓部等的肿瘤;松果体囊肿等。这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大。最后确诊有赖于病理学检查。
一、下丘脑综合征
(一)临床表现
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同，可表现为复杂的临床症候群。
1.内分泌功能障碍 怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖症、性欲减退、阳萎、性早熟或性功能发育不全。
2.占位性病变而引起颅内压高表现 头痛、呕吐、视力减退、视野缩小。
3.摄食障碍 贪食，过度贪食伴极度肥胖;厌食，过度厌食伴极度消瘦。
4.睡眠和意识障碍 可表现为嗜睡或失眠。
5.体温调节障碍 发热可为低热37.5℃以下，高热呈弛张型或不规则型;亦可表现为体温过低。
6.精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。
7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。
(二)诊断
引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果。除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用检查：
①测下丘脑释放激素水平;
②测垂体及靶腺内分泌激素水下及行TRH、LRH兴奋试验及胰岛素耐量试验;
③脑脊液检查;
④脑电图;
⑤X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT及 MRI。
二、Nothnagel氏综合征
又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。