软骨发育不全别名：胎儿型软骨营养障碍
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。
④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
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