先天性多发性关节挛缩症
本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。
(1)第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。
(2)第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。
(3)第三类是关节挛缩伴神经系统异常。关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。
对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
推荐药店
先天性多发性关节挛缩症找问答
暂无相关问答！
先天性多发性关节挛缩症找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
先天性多发性关节挛缩症找医生
更多 >-
伍江雁 副主任医师
湖南省儿童医院
骨科 -
黑龙江中医药大学针灸推拿学院暨附属第二医院
康复医学科 -
广东省佛山市三水区人民医院
手外科 -
三门县人民医院
康复医学科 -
三门县人民医院
康复医学科 -
首都医科大学附属北京儿童医院
骨科 -
湘潭市中医医院
骨科 -
胡新永 主任医师
国家康复医院
骨科
先天性多发性关节挛缩症找医院
更多 >- 医院地区等级
- 湖南省儿童医院 雨花区 三级甲等
- 黑龙江中医药大学针灸推拿学院暨附属第二医院 南岗区 三级甲等
- 广东省佛山市三水区人民医院 三水区 三级甲等
- 三门县人民医院 三门县 二级甲等
- 首都医科大学附属北京儿童医院 西城区 三级甲等
- 湘潭市中医医院 雨湖区 三级甲等
- 国家康复医院 大兴区 0
