遗传性血管性水肿别名：血管性水肿

【临床表现】
反复发作的急性皮肤粘膜水肿。
①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。
②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
【诊断要点】
1.婴儿期发病，常有家族史。
2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。
3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。
4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。
5.偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。
6.实验室检查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。
多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛;有明显的自限性，48～72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发;伴有恶心、呕吐及腹痛，可因喉头水肿窒息致死，若不治疗，死亡率可高达28%;不伴瘙痒和荨麻疹;抗组胺剂和皮质类固醇激素治疗无效。

本病应注意与荨麻疹鉴别，据皮肤深在性水肿性斑块，无发热，局部淋巴结不肿大，皮损局部无热感或压痛，发病突然几点即可诊断，并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别。